华氏巨球蛋白血症
华氏巨球蛋白血症的诊断

华氏巨球蛋白血症患者根据临床表现、辅助检查和骨髓组织活检,可明确诊断。医生依据血常规、血沉检查、凝血四项、外周血涂片、血清免疫球蛋白测定、血清M蛋白测定、血清黏度、电子计算机断层扫描(CT)、骨髓活检、骨髓细胞免疫分型检测、骨髓细胞遗传学及基因分析等检查结果,明确疾病严重程度以及与多发性骨髓瘤、原发性(良性)单克隆巨球蛋白血症等B细胞增殖性疾病进行鉴别,综合考虑,进行诊断。

诊断依据

1、血清中检测到单克隆性的IgM(不论数量)。

2、骨髓中浆细胞样或浆细胞分化的小淋巴细胞呈小梁间隙侵犯(不论数量)。

3、免疫表型显示CD19(+),CD20(+),sIgM(+),CD22(+),CD25(+),CD27(+),FMC7(+),CD5(+/-),CD10(-),CD23(-),CD103(-)。10%~20%的患者可部分表达CD5、CD10或CD23,此时不能仅凭免疫表型排除华氏巨球蛋白血症。

4、除外其他已知类型的淋巴瘤。

5、髓样分化因子88基因突变是诊断及鉴别诊断的重要标志,但非特异性诊断指标。

鉴别诊断

1、多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤是一种浆细胞恶性增殖性疾病,以骨髓瘤细胞为其显著特征,骨痛是其主要症状之一。华氏巨球蛋白血症的骨髓象特征是浆细胞样淋巴细胞浸润,少有溶骨性病变,而多发性骨髓瘤骨髓象特征是骨髓瘤细胞浸润,有典型的多发性穿凿样溶骨性损害。临床症状、骨髓细胞学检查等有助于鉴别二者。

2、原发性单克隆丙种球蛋白病

原发性单克隆丙种球蛋白血病被认为可能是一种肿瘤前期,原发性单克隆丙种球蛋白血病无临床表现,无阳性体征,血清单克隆IgM<30g/L且长期稳定,而华氏巨球蛋白血症有多种临床症状,常有肝脾及淋巴结肿大,血清单克隆IgM>30g/L且逐渐增多,血清单克隆IgM测定有助于鉴别。

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