血小板增多症是一种可能继发于其他疾病，也可能独立发生的骨髓造血干细胞增殖异常性疾病。ET的确切病因尚未明确，常能检测到相关的基因突变，ST和AT主要是由于其他疾病导致的。

1、骨髓增殖性疾病因素

在一些骨髓增殖性肿瘤或骨髓增生异常性疾病的情况下，巨核细胞或其前体细胞发生异常，导致血小板增多，常伴有血小板的形态和功能发生改变，因此更容易发生血栓、栓塞和出血。常继发于以下疾病：

（1）原发性骨髓纤维化。

（2）真性红细胞增多症。

（3）骨髓增生异常综合征。

（4）慢性髓系白血病。

（5）环形铁幼粒细胞性难治性贫血。

2、骨髓巨核细胞以外的因素

是反应性血小板增多症的病因，指由于骨髓巨核细胞以外的因素|起的血小板的增多，血小板本身的形态以及功能等并不发生改变。常见的原因有：

（1）贫血或失血：如铁元素缺乏、溶血性贫血、急性失血。

（2）感染：病毒、细菌、真菌的感染。

（3）非感染性情况：恶性肿瘤、风湿免疫性疾病、创伤、应激、药物的影响。

（4）手术：脾切除术及其他一-些外科手术。

3、特发性因素

原发性血小板增多症也称为特发性血小板增多症、出血性血小板增多症，是一种以巨核细胞增生为主的造血干细胞克隆性疾病，确切的发病原因还不清楚，发病机制可能与促血小板生成素（TPO）及其受体（MPL）改变、基因异常激活有关，50%以上的患者有JAK2V617F、CALR等基因突变。