医生通过详细询问病史、症状表现和发病过程，结合体格检查可初步作出诊断。乳腺X线检查、超声或磁共振（MRI）是临床诊断的重要依据，确诊乳腺癌需要进行组织病理学检查。病史询问中，医生会询问患者肿瘤家族史（乳腺癌、卵巢癌等）、乳腺病史、月经初潮或绝经时间、生育史等。在诊断中，需排除乳腺纤维腺瘤、乳腺囊性增生病、浆细胞性乳腺炎、乳腺结核等疾病。

诊断依据

完善的诊断除确定乳腺癌的病理类型外，还需记录疾病发展程度及范围，以便制定术后辅助治疗方案，比较治疗效果以及判断预后，因此需有统一的分期方法。分期方法有很多，现在多数采用国际抗癌协会建议的T（原发肿瘤）、N（区域淋巴结）、M（远处转移）分期法。

1、TNM分期法

（1）T（原发肿瘤）TX：原发肿瘤无法评估。T0：原发肿瘤未查出。Tis：原位癌（非浸润性癌及未查到肿块的乳头湿疹样乳腺癌）。T1：肿瘤长径≤2cm。T2：肿瘤长径≥2cm，≤5cm。T3：肿瘤长径≥5cm。T4：肿瘤大小不计，但侵犯胸壁和（或）皮肤（溃疡或皮肤结节），仅真皮浸润不纳入T4范畴。

（2）N（区域淋巴结）NX：区域淋巴结无法评估。N0：同侧腋窝无肿大淋巴结。N1：同侧Ⅰ、Ⅱ水平腋窝淋巴结转移，可活动。N2：同侧Ⅰ、Ⅱ水平腋窝淋巴结转移，固定或融合；或有同侧内乳淋巴结转移临床征象，无腋窝淋巴结转移临床征象。N3：同侧锁骨下淋巴结（Ⅲ水平腋窝淋巴结）转移，伴或不伴有Ⅰ、Ⅱ水平腋窝淋巴结转移受累；或有同侧内乳淋巴结转移临床征象，并伴有Ⅰ、Ⅱ水平腋窝淋巴结转移；或有同侧锁骨上淋巴结转移，伴或不伴有腋窝或内乳淋巴结受累。

（3）M（远处转移）M0：无远处转移的临床或影像学证据。M1：通过传统的临床和影像学方法发现的远处转移，和（或）组织学证实超过0.2mm的远处转移。

2、乳腺癌分期0期：TisN0M0。Ⅰ期：T1N0M0。Ⅱ期：T0～1N1M0，T2N0～1M0，T3N0M0。Ⅲ期：T0～2N2M0，T3N1～2M0，T4，任何NM0，任何TN3M0。Ⅳ期：包括M1的任何TN。

鉴别诊断

1、乳腺纤维腺瘤是发生于乳腺小叶内纤维组织和腺上皮的混合性瘤，常见于青年妇女。肿瘤大多为圆形或椭圆形，边界清楚，活动度大，发展缓慢，一般易于诊断。组织病理学检查有助于鉴别。

2、乳腺囊性增生病多见于中年妇女。特点是乳房胀痛，肿块大小与质地可随月经周期变化。肿块或局部乳腺腺体增厚与周围乳腺组织分界不明显。乳腺钼靶和超声检查有助于鉴别。

3、浆细胞性乳腺炎是乳腺组织的无菌性炎症，炎性细胞中以浆细胞为主。临床上60%呈急性炎症表现，肿块大时皮肤可呈橘皮样改变。40%病人开始即为慢性炎症，表现为乳晕旁肿块，边界不清，可有皮肤粘连和乳头凹陷。有些肿块可以逐步软化、破溃，形成瘘管，经久不愈，反复发作。乳腺穿刺细胞学检查有助于鉴别。

4、乳腺结核是由结核分枝杆菌所致乳腺组织的慢性炎症。好发于中青年女性。病程较长，发展较缓慢。初起时多为孤立结节，逐渐形成一个至数个肿块，易与皮肤粘连。组织病理学检查有助于鉴别。

早期乳腺癌一般为非浸润性癌（又称为原位癌），是指病变仅局限于原发部位，未发生转移，可分为导管内癌（癌细胞未突破导管壁基底膜）、小叶原位癌（癌细胞未突破末梢乳管或腺泡基底膜）及乳头湿疹样乳腺癌（伴发浸润性癌者不在此列），预后较好。