胎儿畸形的诊断需要综合实验室检查，如母体血清学筛查、TORCH检查，影像学检查，如B超检查、磁共振检查，还有染色体核型分析或基因检测、胎儿镜、胚胎镜等多个辅助检查结果。常规的孕检可早期发现、早期诊断胎儿畸形。部分胎儿畸形在孕期可能无法诊断，需等到分娩以后才可经过相应检查来诊断。
胎儿畸形通常可分为：
无脑儿、脊柱裂、脑积水、唇裂、腭裂、先天性心脏病、21-三体综合征。
胼胝体是连接大脑左右半球的重要白质束，负责协调大脑两侧的信息传递和功能整合。如果胎儿的胼胝体缺失或发育不全，就会出现胼胝体缺失症，这是一种罕见的神经发育障碍。导致胎儿胼胝体缺失的确切原因尚不清楚，但有一些研究表明，以下因素可能与胼胝体缺失的发生有关：1.遗传因素：某些基因突变或染色体异常可能导致胼胝体缺失。例如，一些与神经发育相关的基因异常，如NFIA、NKX2-1等，可能会增加胼胝体缺失的风险
人体的正常生命活动离不开微量元素，必需的微量元素缺乏可导致营养失衡
产科彩超是产科中针对妊娠妇女进行的彩色多普勒超声检查，是一种安全、
