胎儿畸形的症状根据其分类主要表现为：

1、无脑儿

外观颅骨缺失、双眼突出呈“蛙样”面容、颈短。

2、脊柱裂

隐性脊柱裂表面有皮肤覆盖，婴儿时期一般无症状，长大后可出现腰腿痛或排尿排便困难。如有椎骨缺损致脊髓、脊膜突出，表面皮肤包呈囊状，常有神经症状。

3、脑积水

颅压升高，可使脑室扩张、颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大。

4、唇裂和唇腭裂

唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部，严重影响喂养。

5、先天性心脏病

先天性心脏病的种类不同，其表现不同。如：

1）房间隔或室间隔缺损的患儿，缺损小时可无症状，缺损较大时，患儿生长发育迟缓，体重不增，有消瘦、喂养困难，活动后乏力、气短、多汗等；

2）动脉导管未闭者，动脉导管细小者临床上可无症状，导管粗大者在婴幼儿期可有咳嗽、气急、喂养困难、体重不增、生长发育落后等，严重者可有鸡胸现象；

3）法洛四联症的患儿，皮肤青紫，多见于唇、指（趾）甲等毛细血管丰富的部位。稍活动可出现气急及青紫加重。患儿活动时常主动蹲下，可出现指（趾）端膨大如鼓槌状。

6、21-三体综合征

出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。眼裂小、眼距宽、外眼角上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头颅小而圆、前囟大且关闭延迟，颈短而宽。大部分患儿有不同程度的智能发育障碍，随年龄增长而逐渐明显。患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；手指粗短，尤其是小指。

伴随症状

不同类型的胎儿畸形伴随症状不同，如无脑儿常伴肾上腺发育不良及羊水过多。

并发症

可出现在患儿自身或母体，如：

1）如严重的脑积水导致神经功能缺陷的概率增高，且可对母体产生危害，如导致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等；

2）先天性心脏病可能导致严重缺氧、心力衰竭、肺炎等严重并发症，甚至导致死亡。

1、胎儿畸形严重情况会危及胎儿的生命安全，导致其死亡。

2、对于活产的胎儿，畸形严重者，治疗可带来一定的经济压力。