一般通过临床表现和乳房体格检查可初步诊断，询问患者月经周期、激素水平测定、乳腺X光检查、乳腺超声检查可以辅助诊断。

1、临床表现：女童8岁前出现第二性征或月经来潮，并伴随乳房发育即可确诊。女性患者乳房体积过大，乳晕增大，乳房下垂，卧位时对胸部有压迫感，站位时有垂坠感。男性患者可见乳头乳晕下有肿块，伴有胀痛感，挤压乳头有白色分泌物流出。

2、激素水平测定：显示血液中雌二醇、孕酮、睾酮、催乳素含量增高。

3、乳腺钼靶：通过可穿透的X线检查到乳腺组织，甚至发现微小的乳腺钙化，提高诊断的准确率

4、乳腺超声：利用超声波反射原理可以清楚看到病灶的状态。

1、性早熟性巨乳症：常见于女童，是性早熟引起的乳房提前发育的现象，根据发病病因不同又分为真性性早熟性乳房肥大症、假性性早熟性乳房肥大症及单纯性乳房发育。

2、成人女性巨乳症：成年妇女在乳房发育时乳腺过度发育，导致一侧或双侧的乳房体积超过正常范围。

3、男性巨乳症：男性出现一侧或双侧乳房增大，根据病因可分为原发性生理性乳房肥大和继发性病理性乳房肥大。