诊断

一般根据有叶酸、Vit B12缺乏的病因及头晕、心悸、“牛肉样舌”、恶心、肢体麻木、共济失调等临床表现，实验室检查发现外周血呈大细胞性贫血，中性粒细胞核分叶过多；骨髓呈典型的巨幼样改变，无其他病态造血表现；血清叶酸和（或）Vit B12水平降低；试验性治疗有效，即可做出诊断。在诊断过程中，医生需与骨髓增生异常综合征、甲状腺功能减低等疾病相鉴别。

鉴别诊断

1、骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干细胞的肿瘤性疾病，患者常有不同程度的贫血症状，部分患者还可出现感染、出血症状等，与巨幼细胞性贫血相似。叶酸、维生素B12水平不低，补充无效。

2、甲状腺功能减低

甲状腺功能减退由于各种原因导致甲状腺激素产生不足或甲状腺激素的作用减弱，从而引起的全身性低代谢综合征。根据病情严重度，可出现不同程度的症状，如畏寒、乏力、反应迟钝、情绪低落，记忆力减退等。叶酸、维生素B12水平不低，补充无效。

1、根据缺乏物质的种类可将巨幼细胞性贫血分为单纯叶酸缺乏性贫血、单纯Vit B12缺乏性贫血、叶酸和Vit B12同时缺乏性贫血。

2、根据病因分类

（1）食物营养不够：叶酸或Vit B12摄入不足；

（2）吸收不良：胃肠道疾病、药物干扰和内因子抗体形成（恶性贫血）；

（3）代谢异常：肝病、某些抗肿瘤药物的影响；

（4）需要增加：哺乳期、孕妇；

（5）利用障碍：嘌呤、嘧啶自身合成异常或化疗药物影响等。