巨幼细胞性贫血常有头晕、心悸、乏力等贫血症状。因DNA合成障碍可累及黏膜上皮组织，影响口腔和胃肠道功能，患者常可出现舌痛、食欲缺乏等症状。Vit B12缺乏还可引起神经精神异常，出现肢体麻木、共济失调等症状。

典型症状

1、血液系统

起病缓慢，常有面色苍白、乏力、耐力下降、头晕、心悸等贫血症状。重者全血细胞减少，反复感染和出血。少数患者可出现轻度黄疸。

2、消化系统

口腔黏膜、舌乳头萎缩，舌面呈“牛肉样舌”，可伴舌痛。胃肠道黏膜萎缩可引起食欲缺乏、恶心、腹胀、腹泻或便秘。

3、神经系统

（1）对称性远端肢体麻木、深感觉障碍；

（2）共济失调或步态不稳；

（3）味觉、嗅觉降低；

（4）锥体束征阳性，如肌张力增加、腱反射亢进；

（5）视力下降、黑朦征；

（6）重者可有大、小便失禁。

4、精神症状

（1）叶酸缺乏者有易怒、妄想等精神症状。

（2）Vit B12缺乏者有抑郁、失眠、记忆力下降、谵妄、幻觉、妄想甚至精神错乱、人格变态等。

并发症

1、心力衰竭

为恶性贫血患者死亡的主要原因之一。严重的贫血可使心肌缺氧而发生心力衰竭。另一方面，心肌能量来源的激活需要借助维生素B12的作用，如果维生素B12缺乏，则能影响ATP的激活，而加重心肌的障碍，促使心力衰竭的发生。

2、出血

部分患者由于血小板减少以及其他的凝血因子的缺乏致使本病具有出血的倾向。脑出血曾是恶性贫血死亡的原因之一。有时可发生眼底出血。

3、痛风

严重的巨幼细胞贫血可见骨髓内无效造血所致的血细胞破坏亢进，致使血清内尿酸值异常升高，而引起痛风的发作，但极为罕见。