骨软骨瘤的病因

概述

骨软骨瘤的病因

骨软骨瘤的病因至今尚未完全清楚。对于单发性骨软骨瘤，有些人认为是一种真性肿瘤，也有人认为它是发育性骨骺生长欠缺。对于多发性骨软骨瘤，多认为与遗传有关，约80%的多发性骨软骨瘤有Ext基因突变，现已发现三个致病基因位点，分别为Ext1、Ext2、Ext3，Ext1、Ext2都是肿瘤抑制基因，其编码的蛋白质作为糖基转移酶和催化生物合成的硫酸乙酰肝素。Ext1和Ex2突变已确认可导致多发性骨软骨瘤。其突变形式包括缺失突变、插入突变、碱基突变及相关染色体突变。

相关解析

: 孙淑建 副主任医师
骨科马鞍山市人民医院

膝盖骨软骨瘤能引起疼

膝盖骨软骨瘤可能会引起疼痛。特别是肿瘤体积越来越大时，导致周边的组织受到压迫，便容易出现隐痛、压痛的症状。得不到及时有效的治疗，还有可能导致骨质发生变化，进而引发病理性骨折等一系列并发症，甚至会增加癌变的风险。因此，患者需要在早期通过手术切除的方式进行治疗。

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: 张余主任医师
骨肿瘤科广东省人民医院

骨软骨瘤会遗传吗

骨软骨瘤是良性瘤，有单发和多发。单发的骨软骨瘤目前没有明确的证据，是跟遗传相关的，这是目前的资料。但是多发的骨软骨瘤目前有20%跟父系遗传有关。所以有些人很担心这病会不会遗传给孩子。这可能要做基因的检测，或者家谱的筛查，也不要太紧张，它本身就是良性病。在后期的筛查过程中，也会出现不是非常明确相关的情况，因为4/5的机会可能没有相关。所以如果对于优生优育这事情可以在要宝宝之前做筛查可能更稳妥。

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: 黄文汉 主治医师

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: 闫秀中 副主任医师

2年前左右出现肋骨软骨瘤无痛无氧症状，原因不详，我该怎么办呢？: A：
建议遵医嘱定期到医院选择复查看一下大小变化等，平时应该积极减少剧烈活动，观察是否逐渐开始有疼痛或者增大的可能，如果影响了正常生活等应该考虑选择微创手术即可的，在饮食方面多注意休息积极加强营养等，同时看看体重等是否有变化的。

: 未东兴 副主任医师

吃氨糖软骨素还用吃钙片吗: 服用氨糖软骨素后是否需要额外补充钙片，需根据个体情况而定。若日常饮食钙摄入充足且无骨质疏松风险，通常无需额外补钙；若存在钙摄入不足或骨质疏松问题，则建议在医生指导下联合补充钙片。氨糖软骨素主要作用于关节软骨修复，而钙片则针对骨骼健康，二者作用机制不同，可协同维护骨骼关节整体健康，但并非必须同时服用。氨糖软骨素的核心成分氨基葡萄糖和硫酸软骨素可促进软骨细胞代谢，缓解关节磨损，但对骨密度无直接影响。钙片则通过补充钙质增强骨骼强度，预防骨质疏松