马蹄肾是一种先天性肾脏疾病，多自胚胎时期发病，男性的发病率较女性高。马蹄肾主要涉及肾脏内部的形态变化，是由肾的上下两极融合在一起所形成的一种特殊结构。由于体内输尿管和出入肾脏的血管受到压迫，患者可以出现腹痛，腰痛，尿血，便秘等多种疾病症状，并且会增加患者发生泌尿系统炎症的风险，例如肾与肾炎，膀胱炎，尿道炎等。
由于马蹄肾的患者有先天性的畸形，所以如果出现了马蹄肾，注意有可能在其他的部位也存在畸形，特别是生殖道，比如子宫和阴道的畸形，以及男性的尿道畸形等等。如果没有这些问题，也要注意有没有肾小管功能的不良，导致的肾结石或者肾小管的酸中毒。还有特别注意的是容易肾积水。这种肾积水是由于膀胱输尿管反流，特别是膀胱尿潴留的时候，压力会使尿液反流回输尿管，并逐渐的把压力传导到两个肾盂而出现的积水，常常会出现感染。对于那些反复的肾盂肾炎、反复的尿路感染的患者，要注意尿道畸形的问题。其次就是注意酸碱的平衡，有的患者是肾小管酸中毒，会出现体内的血液成酸性，但是却出现低血钾的现象。
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