根据病史、临床表现、体格检查可进行初步诊断，影像学检查和微创手术可辅助确诊。

临床表现

患者月经异常，白带增多，排尿困难或尿频尿急，伴有下腹坠涨和腰背酸痛的不适感，经期加重。

体格检查

子宫增大且表面有单个或多个突起，较大的肌瘤可于下腹部扪及实质性肿块。黏膜下肌瘤脱出子宫颈外口时，可见子宫颈口处有表面光滑的粉红色肿物。伴有感染时可见阴道有出血或脓性分泌物。

影像学检查

超声检查用于区别子宫肌瘤与其他盆腔肿块。核磁共振（MRI）显示肌瘤的位置、大小、数目。

微创手术

宫腔镜、腹腔镜可协助诊断并观察肌瘤变性。镜检可见梭形平滑肌细胞和不等量纤维结缔组织，肌细胞大小均匀，呈漩涡状或棚状排列。镜下见均匀透明无结构区，提示玻璃样变；镜下见囊腔玻璃样变性且内壁无上皮覆盖，提示囊性变；镜下见组织水肿，瘤体内静脉有血栓，细胞核溶解消失且肌细胞减少，提示红色样变；镜下见平滑肌细胞增生且排列紊乱，无漩涡状结构，提示肉瘤样变；钙化多见于浆膜下肌瘤。

按生长部位可分为：宫体肌瘤、宫颈肌瘤。

按子宫壁关系可分为：肌壁间肌瘤、浆膜下肌瘤、黏膜下肌瘤。

肌壁间肌瘤

位于子宫肌壁间，周围有肌层包围；

浆膜下肌瘤

常突出于子宫表面，表面仅有子宫浆膜，可发生蒂扭转；

黏膜下肌瘤

向宫腔内生长，突出于宫腔，可被挤出宫颈外口。