瑞氏综合征早期可出现上呼吸道感染症状及消化道症状,随着病情加重,可能出现性格变化、意识模糊、昏迷,严重者可出现呼吸骤停甚至死亡。
典型症状
1、发病早期可出现发热、咳嗽、流涕、咽痛等上呼吸道感染症状,还可能出现恶心、呕吐、腹泻等消化道症状。呕吐可持续数天,从而造成电解质紊乱,甚至出现脱水症状(皮肤弹性差、眼窝凹陷、尿量减少等),更严重者可出现精神状态改变、嗜睡及谵妄。
2、随着病情进行性加重,患儿会出现性格变化(易怒、具有攻击性或淡漠等)、意识模糊、过度嗜睡、黄疸(即皮肤、巩膜发黄,一般不明显,容易被忽视)、癫痫发作(全身抽搐、呼吸暂停、意识丧失等)、瞳孔扩大或两侧瞳孔不对称、去大脑强直(四肢强直性伸展、身体仰曲如反弓、全身肌肉抽搐)、昏迷,严重者可出现呼吸骤停甚至死亡。
伴随症状
该病无明显伴随症状。
并发症
1、高氨血症由于肝脏功能受损导致代谢障碍。线粒体损伤致尿素循环障碍,从而引起高氨血症,出现频繁呕吐、烦躁不安、惊厥甚至昏迷。
2、水和电解质代谢紊乱频繁呕吐会导致水和电解质代谢紊乱。因醛固酮在肝脏代谢下降,加之患者常有低蛋白血症,故可导致水潴留,引起水肿和腹水,血钠低下。瑞氏综合征表现基础上出现水和电解质代谢紊乱,血生化检查可确诊。
3、其他还可能会引起多脏器、系统功能异常,如肝功能不全、心律失常、心功能衰竭、肾功能衰竭、呼吸衰竭等,严重者可在数小时内因脑水肿引起脑疝,当引起枕大孔疝时,因延髓呼吸中枢受压会出现中枢性呼吸衰竭,甚至导致死亡。
梨状肌综合征可以是单侧也可以是双侧,具体取决于病因和个体情况,多数患者以单侧发病为主,但少数情况下也可能双侧同时受累。梨状肌综合征主要由梨状肌充血、水肿、痉挛或肥厚等病变,刺激或压迫坐骨神经引起。由于梨状肌位于臀部两侧,单侧梨状肌因外伤(如跌倒时臀部着地)、长期不良姿势(如久坐、跷二郎腿)或过度使用(如跑步、跳跃)导致损伤时,通常仅引发单侧症状(如臀部疼痛、下肢放射痛)