诊断

通过发病前是否应用麻醉剂、临床表现、家族史、病史和血生化检查等，可以进行临床诊断。目前国际上公认的诊断MH的金标准是咖啡因-氟烷骨骼肌收缩试验；人类MH基因学改变较复杂，在基因突变分析时可能出现假阴性，但基因检测可以作为诊断MH的补充方法。

鉴别诊断

1、抗精神病药恶性综合征（NMS）NMS是一种与使用抗精神病药相关的危及生命的代谢紊乱。NMS在发病后有肌肉强直收缩，高热等，其临床表现与MH非常相似，但两种疾病发病原因与机制完全不同。可根据是否使用抗精神病药、咖啡因-氟烷骨骼肌收缩试验等进行鉴别。

2、肌营养不良肌营养不良是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。可根据基因检测、生化检查等进行鉴别。

3、中央核肌病（CCD）CCD为散发性，患者出生后即起病，多表现为“软婴儿”，此后运动发育迟缓，可伴有脊柱侧弯、先天性髋关节脱位、四肢关节挛缩等，肌张力低下，腱反射正常或减弱、消失，智力正常。重症患儿不能站立，坐立不稳，多数病例进展缓慢，重者常因呼吸困难和肺部感染而死亡。血清CPK多正常或轻微升高，肌电图正常或呈肌源性损害。