遗传代谢病
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基因遗传代谢病很可能是遗传性原因导致。父母双方中含有基因代谢性疾病,容易使下一代的患病几率增加。需要积极配合医生使用相对应的药物或是方案治疗,有利于病情控制,防止健康发育受到影响。治疗期间要定期复查恢复状况,加强自身营养补充,有利于抵抗病情。

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马保海 副主任医师

儿科 潍坊市妇幼保健院

遗传代谢病筛查有异常怎么办

当患者进行遗传代谢疾病筛查中存在异常的情况,说明儿童目前身体状况是异常的,这可能是由身体器官或神经系统的损伤引起的,建议听从医生的意见,进行相应的治疗。以免造成因治疗不及时,而造成其他不良症状的出现。

遗传代谢病症状有什么

1、患儿日常易出现惊厥、肌肤损伤、缺氧以及感染等症状,各种代谢缺陷的出现。

2、出现维生素B6依赖性、非酮症高血糖症、过氧化物酶系统疾等,患儿在出现各种有机酸尿症以及尿素循环酶缺乏症时,通常伴有大低血糖、昏迷等现象。在进行脑电图检查时,出现棘波或棘慢复合波的现象。

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刘红波 副主任医师

内分泌科 朝阳市中心医院

遗传代谢病是什么

遗传代谢病又叫先天性代谢病,或者遗传性代谢异常,指的是遗传因素也是基因因素引起的。遗传代谢病发病几率是非常低的,但是一旦有遗传代谢病往往都比较严重,而且没有好的治疗办法。遗传代谢病的整体定义就是不能达到正常的生理效果,表现为它的生理功能的缺失,或者因为一些物质的异常沉积出现神经系统、心脏、肌肉、皮肤等等部位损害,这是一个临床的症候群。

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