遗传代谢病筛查有异常怎么办
当患者进行遗传代谢疾病筛查中存在异常的情况,说明儿童目前身体状况是异常的,这可能是由身体器官或神经系统的损伤引起的,建议听从医生的意见,进行相应的治疗。以免造成因治疗不及时,而造成其他不良症状的出现。
遗传代谢病症状有什么
1、患儿日常易出现惊厥、肌肤损伤、缺氧以及感染等症状,各种代谢缺陷的出现。
2、出现维生素B6依赖性、非酮症高血糖症、过氧化物酶系统疾等,患儿在出现各种有机酸尿症以及尿素循环酶缺乏症时,通常伴有大低血糖、昏迷等现象。在进行脑电图检查时,出现棘波或棘慢复合波的现象。
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