马保海 副主任医师
儿科 潍坊市妇幼保健院
当患者进行遗传代谢疾病筛查中存在异常的情况，说明儿童目前身体状况是异常的，这可能是由身体器官或神经系统的损伤引起的，建议听从医生的意见，进行相应的治疗。以免造成因治疗不及时，而造成其他不良症状的出现。
遗传代谢病症状有什么
1、患儿日常易出现惊厥、肌肤损伤、缺氧以及感染等症状，各种代谢缺陷的出现。
2、出现维生素B6依赖性、非酮症高血糖症、过氧化物酶系统疾等，患儿在出现各种有机酸尿症以及尿素循环酶缺乏症时，通常伴有大低血糖、昏迷等现象。在进行脑电图检查时，出现棘波或棘慢复合波的现象。
内分泌科 朝阳市中心医院
遗传代谢病筛查有异常，说明存在一些先天性遗传疾病。这些疾病往往都是由于体内酶的缺乏，引起先天性遗传代谢功能缺陷的一类遗传病。主要是因为机体代谢的酶、载体蛋白、膜或受体编码基因发生突变，所产生的这一类疾病，有的是显性遗传，有的是隐性遗传。在临床上多见于小儿，常见的有苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症等等
遗传代谢病筛查非常有必要，这种尽量做到早预防，早发现早治疗是最好的，建议平时科学规律的生活不要吃生冷辛辣刺激性食物，另外饮食以清的消化为主不要保证充足的睡眠，定期检测血糖，血脂，将血糖血脂控制在正常范围以内，血压也应该在130/80毫米汞柱以下能够提高生活质量。
遗传代谢病是因为患者身体内能够维持人体正常运转的人体必需的营养组织组合，在人体内的运转，吸收，正常代谢的功能出现障碍，这是一种遗传疾病，也不排除胚胎发物过程中基因突变的可能性，此病是先天性的基因缺陷疾病，患者多数会表现为肝脏，脾等部位肿大，五官等部位异常等。
可以通过一般治疗、药物治疗等方式提高代谢功能。一、一般治疗1、增加饮水量：因为身体的新陈代谢需要足够的水，所以平时可以增加一些饮水量，有助于提高代谢功能。2、合理饮食：如果平时的饮食不健康，或者饮食不规律，也会影响正常的新陈代谢，所以要合理饮食。改善不良的饮食习惯，养成规律的就餐时间，并多吃蔬菜和水果，减少油腻以及辛辣刺激食物的摄入。3、适当运动：可以在早晨空腹状态或者下午进行有氧运动，比如跳操、跳绳、爬山等，可以加快身体的血液循环以及新陈代谢速度
