马保海 副主任医师
儿科 潍坊市妇幼保健院
当患者进行遗传代谢疾病筛查中存在异常的情况，说明儿童目前身体状况是异常的，这可能是由身体器官或神经系统的损伤引起的，建议听从医生的意见，进行相应的治疗。以免造成因治疗不及时，而造成其他不良症状的出现。
遗传代谢病症状有什么
1、患儿日常易出现惊厥、肌肤损伤、缺氧以及感染等症状，各种代谢缺陷的出现。
2、出现维生素B6依赖性、非酮症高血糖症、过氧化物酶系统疾等，患儿在出现各种有机酸尿症以及尿素循环酶缺乏症时，通常伴有大低血糖、昏迷等现象。在进行脑电图检查时，出现棘波或棘慢复合波的现象。
内分泌科 朝阳市中心医院
遗传代谢病筛查有异常，说明存在一些先天性遗传疾病。这些疾病往往都是由于体内酶的缺乏，引起先天性遗传代谢功能缺陷的一类遗传病。主要是因为机体代谢的酶、载体蛋白、膜或受体编码基因发生突变，所产生的这一类疾病，有的是显性遗传，有的是隐性遗传。在临床上多见于小儿，常见的有苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症等等
遗传代谢病筛查非常有必要，这种尽量做到早预防，早发现早治疗是最好的，建议平时科学规律的生活不要吃生冷辛辣刺激性食物，另外饮食以清的消化为主不要保证充足的睡眠，定期检测血糖，血脂，将血糖血脂控制在正常范围以内，血压也应该在130/80毫米汞柱以下能够提高生活质量。
遗传代谢病是因为患者身体内能够维持人体正常运转的人体必需的营养组织组合，在人体内的运转，吸收，正常代谢的功能出现障碍，这是一种遗传疾病，也不排除胚胎发物过程中基因突变的可能性，此病是先天性的基因缺陷疾病，患者多数会表现为肝脏，脾等部位肿大，五官等部位异常等。
再障，即再生障碍性贫血，其发病通常与遗传因素无直接关联，因此一般不会直接遗传给下一代，患者及家属可对此放心。这一疾病主要分为先天性和获得性两大类型。先天性再障，例如范可尼贫血，确实具有遗传倾向，但在所有再障患者中，这类病例相对罕见。绝大多数再障病例属于获得性，其发病与遗传因素无直接联系。获得性再障的致病因素多种多样，包括病毒感染、药物因素、化学毒物、电离辐射以及免疫异常等。这些因素会损伤骨髓中的造血干细胞和造血微环境，进而导致造血功能衰竭
