苏旭东 副主任医师
内分泌科 聊城市人民医院
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症线粒体病等等，遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段，对于正在处于症状中的病人来说吧，就应该控制一些食物的饮用。同时要进行药物治疗。部分遗传性代谢病是由遗传遗传引起的，有一部分后天基因突变所造成的新生儿发病率不仅，涵盖了整个年龄。
遗传代谢病是因为患者身体内能够维持人体正常运转的人体必需的营养组织组合，在人体内的运转，吸收，正常代谢的功能出现障碍，这是一种遗传疾病，也不排除胚胎发物过程中基因突变的可能性，此病是先天性的基因缺陷疾病，患者多数会表现为肝脏，脾等部位肿大，五官等部位异常等。
再障，即再生障碍性贫血，其发病通常与遗传因素无直接关联，因此一般不会直接遗传给下一代，患者及家属可对此放心。这一疾病主要分为先天性和获得性两大类型。先天性再障，例如范可尼贫血，确实具有遗传倾向，但在所有再障患者中，这类病例相对罕见。绝大多数再障病例属于获得性，其发病与遗传因素无直接联系。获得性再障的致病因素多种多样，包括病毒感染、药物因素、化学毒物、电离辐射以及免疫异常等。这些因素会损伤骨髓中的造血干细胞和造血微环境，进而导致造血功能衰竭
