张英泽 副主任医师
中医内分泌 保定市第一中医院
遗传代谢病是代谢异常或者先天代谢缺陷，无法合成多肽、蛋白酶等身体所需物质。遗传代谢病有线粒体病、戈谢病、法布里病等代谢大分子类疾病，不能合成身体所需氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢小分子类疾病。
遗传代谢病的临床表现
遗传代谢病有多种临床表现形式，例如：耳聋、眼部异常、容貌怪异、皮肤和毛发异常、神经系统异常、肝脏肿大或肝功能不全等。神经系统异常患者可能会伴有痴呆、脑瘫、死亡等并发症。
遗传代谢病的诊断方法
1、通过尿液中的代谢产物的色泽和气味判别；检测尿液中是否含...
遗传代谢病是因为患者身体内能够维持人体正常运转的人体必需的营养组织组合，在人体内的运转，吸收，正常代谢的功能出现障碍，这是一种遗传疾病，也不排除胚胎发物过程中基因突变的可能性，此病是先天性的基因缺陷疾病，患者多数会表现为肝脏，脾等部位肿大，五官等部位异常等。
当谈论体重变化时，热量摄入和基础代谢是两个重要的因素。基础代谢是指人体在静止状态下维持生命所需的最低能量消耗，包括维持呼吸、心跳、体温等基本生理功能的能量消耗。如果摄入的热量超过了基础代谢所消耗的能量，多余的热量就会被身体储存起来，通常以脂肪的形式存在。这是因为身体会将多余的能量转化为脂肪，以备未来能量需求不足时使用。长期摄入过多的热量会导致体重逐渐增加，尤其是当这种情况持续发生时。过多的脂肪堆积不仅会影响外貌，还可能增加患心脏病、糖尿病、高血压等慢性疾病的风险
