张英泽 副主任医师
中医内分泌 保定市第一中医院
遗传代谢病是代谢异常或者先天代谢缺陷，无法合成多肽、蛋白酶等身体所需物质。遗传代谢病有线粒体病、戈谢病、法布里病等代谢大分子类疾病，不能合成身体所需氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢小分子类疾病。
遗传代谢病的临床表现
遗传代谢病有多种临床表现形式，例如：耳聋、眼部异常、容貌怪异、皮肤和毛发异常、神经系统异常、肝脏肿大或肝功能不全等。神经系统异常患者可能会伴有痴呆、脑瘫、死亡等并发症。
遗传代谢病的诊断方法
1、通过尿液中的代谢产物的色泽和气味判别；检测尿液中是否含...
遗传代谢病是因为患者身体内能够维持人体正常运转的人体必需的营养组织组合，在人体内的运转，吸收，正常代谢的功能出现障碍，这是一种遗传疾病，也不排除胚胎发物过程中基因突变的可能性，此病是先天性的基因缺陷疾病，患者多数会表现为肝脏，脾等部位肿大，五官等部位异常等。
再障，即再生障碍性贫血，其发病通常与遗传因素无直接关联，因此一般不会直接遗传给下一代，患者及家属可对此放心。这一疾病主要分为先天性和获得性两大类型。先天性再障，例如范可尼贫血，确实具有遗传倾向，但在所有再障患者中，这类病例相对罕见。绝大多数再障病例属于获得性，其发病与遗传因素无直接联系。获得性再障的致病因素多种多样，包括病毒感染、药物因素、化学毒物、电离辐射以及免疫异常等。这些因素会损伤骨髓中的造血干细胞和造血微环境，进而导致造血功能衰竭
