张英泽 副主任医师
中医内分泌 保定市第一中医院
遗传代谢病是代谢异常或者先天代谢缺陷，无法合成多肽、蛋白酶等身体所需物质。遗传代谢病有线粒体病、戈谢病、法布里病等代谢大分子类疾病，不能合成身体所需氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢小分子类疾病。
遗传代谢病的临床表现
遗传代谢病有多种临床表现形式，例如：耳聋、眼部异常、容貌怪异、皮肤和毛发异常、神经系统异常、肝脏肿大或肝功能不全等。神经系统异常患者可能会伴有痴呆、脑瘫、死亡等并发症。
遗传代谢病的诊断方法
1、通过尿液中的代谢产物的色泽和气味判别；检测尿液中是否含...
遗传代谢病是因为患者身体内能够维持人体正常运转的人体必需的营养组织组合，在人体内的运转，吸收，正常代谢的功能出现障碍，这是一种遗传疾病，也不排除胚胎发物过程中基因突变的可能性，此病是先天性的基因缺陷疾病，患者多数会表现为肝脏，脾等部位肿大，五官等部位异常等。
精神病是影响人的情绪、思维、行为的精神障碍性疾病，不一定会遗传，需要根据自身情况进行判断。当出现颅内感染、精神刺激、环境剧烈变化等诱因时，有可能导致抑郁症、躁狂症、精神分裂症等精神病。这种情况属于大脑功能改变，一般不遗传。当出现中脑边缘系统多巴胺功能亢进或者减低、谷氨酸系统功能紊乱等情况时，有可能导致抑郁症、精神分裂症、强迫症等精神病，这种情况属于自身发育异常，有可能遗传。假如出现精神病，需要去医院检查脑部核磁共振、自评量表等项目。确诊疾病后，在医生指导下药物治疗，也可以配合心理疏导等康复手段。
