张英泽 副主任医师
中医内分泌 保定市第一中医院
遗传代谢病是代谢异常或者先天代谢缺陷，无法合成多肽、蛋白酶等身体所需物质。遗传代谢病有线粒体病、戈谢病、法布里病等代谢大分子类疾病，不能合成身体所需氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢小分子类疾病。
遗传代谢病的临床表现
遗传代谢病有多种临床表现形式，例如：耳聋、眼部异常、容貌怪异、皮肤和毛发异常、神经系统异常、肝脏肿大或肝功能不全等。神经系统异常患者可能会伴有痴呆、脑瘫、死亡等并发症。
遗传代谢病的诊断方法
1、通过尿液中的代谢产物的色泽和气味判别；检测尿液中是否含...
遗传代谢病是因为患者身体内能够维持人体正常运转的人体必需的营养组织组合，在人体内的运转，吸收，正常代谢的功能出现障碍，这是一种遗传疾病，也不排除胚胎发物过程中基因突变的可能性，此病是先天性的基因缺陷疾病，患者多数会表现为肝脏，脾等部位肿大，五官等部位异常等。
高血压具有遗传倾向，一般来说，父母一方患有高血压，子女患高血压的概率约为28%；父母双方均患高血压，子女患高血压的概率可高达46%。高血压是一种多基因遗传性疾病，受多个基因位点的共同影响，这些基因可能影响血压调节机制，如肾素-血管紧张素-醛固酮系统、交感神经系统等。同时，环境因素对高血压发病影响巨大。即便存在遗传易感性，若子女能保持健康生活方式，如低盐饮食、规律运动、避免吸烟酗酒、控制体重、保持良好心态等，也可降低高血压发病风险；反之，不良生活习惯会与遗传因素协同作用，大幅增加患病几率
