粘多糖病

什么是粘多糖病?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是粘多糖病?

粘多糖病是一种罕见的代谢性遗传疾病,发病率大概只在十万分之一。因遗传基因的变异,导致体内缺少蛋白酶,无法降解身体里的粘多糖物质,导致患儿在两岁前长得特别快,但两岁一过就开始逐渐出现智力障碍、生长缓慢、耳聋等症状,并且多在10周岁前死亡,主要症状表现为患者面容丑陋。发病病因是蛋白聚糖降解酶先天性缺陷,多发于近亲结婚者的后代,无传染性。遗传方式是常染色体隐性遗传。迄今尚无有效治疗方法。治疗粘多糖病可以服用药物,但是药费昂贵且只能控制病情;也可以进行骨髓移植。

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什么是粘多糖病
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粘多糖病是先天性隐性遗传性疾病,多数隔代遗传。它主要是粘多糖在体内沉积,从而出现一系列症状,面容比较丑陋,这样主要表现为皮肤粗糙、前额突出、眉毛浓密、扁平鼻子、眼睛突出等,查体有肝脾肿大、智力障碍等。这种疾病是可以预防的,怀孕期间要做遗传疾病的唐筛检查,还有羊水穿刺等。如果有隐性遗传、家族史的患者,一定要特别注意。

相关解析
张英泽 副主任医师

中医内分泌 保定市第一中医院

什么是粘多糖病

粘多糖病是指儿童先天性的代谢疾病,发病率极低,属于一种罕见病。其主要是由于人体水解酶发生缺乏导致其活性丧失,使粘多糖这种物质不能被代谢掉,在体内存积,最终会沉积在身体各个器官里面,随着时间增长,器官的受累会越来越重,病症会越来越多,多表现为面容丑陋,骨骼畸形。

粘多糖病的症状

1、面容粗糙丑陋,五官不正,浑身毛发粗糙茂盛,牙龈增生等症状。

2、眼角膜随着病情的进展变得越来越浑浊,最后可导致失明。

3、身体各个关节受损僵硬,限制人体活动,手关节呈现“爪形手”的特征。

4、脊柱后凸,后...

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张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

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