王相立 副主任医师
急诊内科 朝阳市中心医院
粘多糖病,主要是体内的蛋白聚糖降解酶先天性缺陷,导致蛋白聚糖分解代谢障碍形成;而临床上多见于近亲结婚后代,是引起该病主要诱因,具有常染色体隐性遗传特性,其症状多为面部丑陋、骨骼发育障碍、智力低下、肝脾肿大、耳聋等特征。而由于体内酶缺陷的类型不同,一般存活时间较短,也有少数可存活数年,目前还没有特效治疗方法,只能是对症治疗,而随着临床医学持续研究,后续会有特异性酶替代治疗法,取得了不错的进展。
强迫症是一种临床上常见的精神障碍,也被称为强迫性障碍症。它表现为持续的强迫思想和行为,导致患者感到焦虑、恐惧和痛苦。患者常常会反复进行某些行为,或者想法,以减轻自己的焦虑和不安。强迫症并非一种“纯粹”的疾病,而是一种复杂的精神障碍,与社会、心理和生物因素密切相关。它通常在青春期或成年早期出现,对于发病的原因尚不明确,但遗传、环境和神经生物学因素都可能与其发生有关。据统计,强迫症患者约占精神疾病总人口的2%-3%,是一种较为常见的精神障碍
粘多糖是一类含氮的蛋白多糖,其中包括硫酸皮肤素(DS)、硫酸乙酰肝