王相立 副主任医师
急诊内科 朝阳市中心医院
粘多糖病,主要是体内的蛋白聚糖降解酶先天性缺陷,导致蛋白聚糖分解代谢障碍形成;而临床上多见于近亲结婚后代,是引起该病主要诱因,具有常染色体隐性遗传特性,其症状多为面部丑陋、骨骼发育障碍、智力低下、肝脾肿大、耳聋等特征。而由于体内酶缺陷的类型不同,一般存活时间较短,也有少数可存活数年,目前还没有特效治疗方法,只能是对症治疗,而随着临床医学持续研究,后续会有特异性酶替代治疗法,取得了不错的进展。
尿粘脚通常是不正常的,这可能提示尿液成分出现异常改变。正常情况下,尿液是人体代谢废物排出体外的液体,主要成分包括水、尿素、尿酸、肌酐等,一般质地较为清澈,不会出现粘脚的情况。当尿液粘脚时,往往意味着尿液中可能含有某些异常物质。一方面,可能是尿液中糖分含量过高。糖尿病患者血糖控制不佳时,血液中的葡萄糖会超过肾糖阈,从尿液中排出,形成糖尿。含有大量葡萄糖的尿液会变得粘稠,从而导致粘脚。比如1型糖尿病患者,由于自身免疫等原因导致胰岛β细胞破坏,胰岛素绝对缺乏,血糖急剧升高,就容易出现这种情况
粘多糖是一类含氮的蛋白多糖,其中包括硫酸皮肤素(DS)、硫酸乙酰肝