诊断

当患者出现骨骼肌、心脏或脑损害，提示疾病累及多个毫不相关的器官，辅助检查发现血乳酸异常增高，应当考虑到线粒体病的可能性。要确定诊断需要进行基因检查和肌肉活检。

鉴别诊断

1、首先需要排除具有多系统损害的自身免疫性疾病，这些疾病一般肌肉活检不能发现破碎红纤维。

2、线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作（MELAS）主要和病毒性脑炎加以区别，后者的肌肉活检正常。

3、慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）需要和重症肌无力加以区别，其眼外肌瘫痪症状没有晨轻暮重特点，也没有AChR抗体或肌电图的重频刺激显著递减现象。

4、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（MERRF）需要和其他肌阵挛癫痫进行鉴别，特别是Lafora小体病，后者的肌肉活检不能发现破碎红纤维。

5、Leber遗传性视神经病（LHON）需要和视神经炎鉴别，前者一般无视盘水肿，周边视野保存，需要进行基因检查而明确诊断。

线粒体病常见的临床分型如下：1、线粒体肌病

（1）慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）：多在青少年期缓慢发病，主要表现为对称性持续性眼睑下垂和眼球活动障碍。

（2）线粒体肢带型肌病（MLGM）：多在儿童或青少年发病，主要表现为四肢近端肌无力、运动不耐受及肌痛，休息后好转，可伴其他系统受累的表现。

2、线粒体脑病

（1）Leigh综合征：多见于婴幼儿，偶尔出现在青少年以及成年人。最常见的临床表现为精神和运动发育延迟、运动功能倒退或肢体无力、癫痫发作等，部分患者可出现眼球活动障碍、共济失调、视力下降和听力丧失，随