线粒体病的临床表现涉及人体许多系统，单独或重叠出现脑病、听神经病、视神经病、心肌病、糖尿病、肾病、肝病、血液病、胃肠肌病、骨骼肌病及周围神经病等。

典型症状

临床表现复杂多样是线粒体病的症状特点，其共同的临床表现可归为下列几方面：1、中枢神经系统损害表现精神发育迟滞、心理障碍、精神障碍、焦虑、痫性发作、认知障碍、共济失调、偏头痛、脊髓病、急性偏盲、失语等卒中样表现，以及运动异常如肌阵挛、肌张力障碍等。

2、骨骼肌损害表现运动不耐受、肌无力和骨骼肌溶解等。

3、眼外肌表现眼球活动受限或眼睑下垂。

4、眼球损害表现皮层盲、色素性视网膜病、视神经病、白内障。

5、听神经损害表现听力丧失等。

6、周围神经损害表现感觉神经病和交感神经病。

伴随症状

还可伴有其他系统损害表现，如身材矮小、糖尿病、心肌病、胃肠道症状、肝脏衰竭等。

并发症

毛细血管扩张性共济失调综合征、癫痫等。