脊髓小脑变性症

什么是脊髓小脑变性症?

  • 发病部位:颅脑
  • 常见病因:
  • 挂号科室:神经内科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是脊髓小脑变性症?

脊髓小脑变性症是指基因中有段核酸重复序列发生倍增突变是一种遗传性疾病,脊髓小脑是中枢的重要结构组成病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主的疾病,小脑是运动的重要调节中枢,所以对身体平衡起重要的作用。临床主要特征为肢体共济失调和构音障碍。这是属于退化性疾病,和阿尔兹海默症一样没用有效的治疗药物,但是可以通过复健治疗,使患者尽可能维持最高的生活自理能力,还可以通过干细胞治疗。

脊髓小脑变性症的病因

基本病因该病大多是由于致病基因内存在CAG重复片段异常扩增,导致含有多聚谷氨酰胶链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体。基因表达异常,谷氨酸及钙离子依赖性细胞信号转导异常是引起小脑功能紊乱的重要原因...

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脊髓小脑变性症的症状

本病多隐匿起病,病情缓慢进行性加重。首发症状多为上下楼和夜间行走不稳,下肢乏力,此后出现步态不稳、笨拙,逐渐出现双手动作不灵活,完成精细动作困难、持物不稳、言语含糊、语速减慢甚至饮水呛咳。晚期可出现患...

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脊髓小脑变性症的治疗

治疗原则脊髓小脑变性症属于遗传性疾病,目前缺乏特异性的治疗方法,主要是通过药物治疗来改善症状,保护神经。此外,还可给予颅磁刺激和康复、心理治疗等,尽可能恢复患者的行动、语言和生活自理能力,延缓疾病的进...

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脊髓小脑变性症原因是什么
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脊髓小脑变性症体现的症状是运动失调,也就是共济失调和构音障碍。这种病症是基因突变导致的,有一定的遗传倾向,遗传因素也是脊髓小脑变性的原因之一。它属于退化性疾病,目前未有可以根治的药物,重点是复健治疗,使患者尽可能维持最高的生活自理能力。患者在治疗之后可以恢复生活自理能力、行动能力、语言能力、书写能力等。

相关解析
黄存 副主任医师

生殖中心 马鞍山市妇幼保健院

脊髓小脑变性症可出现症状表现

脊髓小脑变性症是一种由遗传造成脊髓小脑并且出现变性的疾病,多在儿童至青少年这段时间中发生,其中运动失调为其主要症状。此疾病会引起出现肺部感染、褥疮等并发症,可对神经系统造成损害,严重患者还可对呼吸、循环系统功能产生影响。此疾病为一种退化性疾病,无法完全根治痊愈,但经过治疗后可改善出现症状。

脊髓小脑变性症可出现症状表现

1、患者在患病早期可出现行走步履不稳、肢体摇晃、动作反应迟缓、准确性变差等症状表现。

2、患者在患病中期可出现发音模糊不清、眼球无法转动平顺、肌肉不协调感加重、不能握笔写字等症状表现。 观看文章

侯立城 主任医师

普通内科 鹤岗市人民医院

脊髓小脑变性症怎么治?

脊髓小脑变性症的治疗方法要在医生的指导下采用康复锻炼改善病情,属于是种遗传性的疾病,目前还没有特效的药物能够根治。如果患者发生了肌肉强直等情况时,通常需要遵医嘱服用左旋多巴等药物进行治疗,对于并发癫痫的患者还要使用抗癫痫的药物进行治疗,在平时要保持心情的愉悦。

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陆正齐

陆正齐 主任医师

中山大学附属第三医院 神经内科

擅长: 脑血管病、脱髓鞘疾病、中枢神经系统感染、头痛、帕金森病和痴呆等。

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