脊髓小脑变性症
脊髓小脑变性症的诊断

诊断

有脊髓小脑变性症的家族史,且出现进行性加重的行走不稳,动作不灵活,言语含糊,吞咽困难等典型表现,再结合基因检测、颅脑MRI检查、肌电图、眼动电图等辅助检查结果即可明确诊断。

鉴别诊断

1、营养不良维生素E、B族维生素缺失也可能导致共济失调,但无基因及组织病变,可通过影像学检查以及血液检查进行鉴别。

2、接触药物或有毒物质可能出现本病相似的症状,通过有毒物质接触史、影像学检查可以鉴别。

3、其他甲减、副肿瘤综合征以及其他神经退行性疾病均可由类似表现,但发病机制不同,可检出相关原发病,影像学检查以及病史询问可以鉴别。

脊髓小脑变性症的类型

脊髓小脑变性症(SCA)具有较高的遗传异质性和基因多态性,根据基因检查结果可将其分为多个亚型。目前已知的亚型有30余种,其中最常见的是SCA1、SCA2、SCA3型。

疾病相关 更多»
巨人症怎么办

巨人症,也被称为肢端肥大症,是一种由垂体产生过多生长激素而引起的罕见疾病。这种激素会导致身体过度生长,通常在儿童和青少年期间出现,导致身高超出正常范围。虽然巨人症通常不会危及生命,但它可能会导致严重的健康问题,如心脏病、关节疼痛和糖尿病等。目前,治疗巨人症的主要方法包括药物治疗和手术治疗。药物治疗通常包括使用生长激素拮抗剂,以减少体内过多的生长激素产生。这些药物可以通过注射或口服给药来治疗巨人症。手术治疗通常用于那些药物治疗无效或无法耐受的患者

徐文明 副主任医师
巨人症影响患者生育吗

巨人症是指人体在骨骺生长板融合之前生长激素过度持续分泌引起的以身高明显增加为特征的临床综合征,一般是会影响患者生育,但是经过治疗可以正常生育。巨人症是腺垂体分泌过多生长激素导致,患者会出现生长过速、面容改变、内脏器官增大、代谢紊乱等症状,在生殖系统方面,可能导致女性月经紊乱、闭经、不育,男性性欲减退、阳痿、乳腺发育等,从而影响生育能力。巨人症患者的生殖系统受到影响,主要是因为过多的生长激素干扰了正常的内分泌平衡,影响了性激素的分泌和作用

徐文明 副主任医师
疾病专区 更多»
慢性病
糖尿病 高血压 冠心病 强直性脊柱炎 银屑病 癫痫
出汗
盗汗 自汗 冷汗 小儿多汗 产后多汗 手汗症
老年人疾病
糖尿病 高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 动脉瘤