孙淑建 副主任医师
骨科 马鞍山市人民医院
成骨不全往往是因为有一些基因突变引起的骨骼发育异常成骨不全，也称为脆性骨病。主要表现为骨骼硬度不够，比较脆弱，很容易骨折。在临床表现上，可表现为骨质疏松，以及蓝色巩膜。伴有耳聋、牙釉质变性。对于这类患者，一般来说，容易骨折，所以要防止摔伤。随着年龄的增长，骨骼会逐渐发生变化。
骨外科 七台河市人民医院
成骨不全的遗传方式以常染色体显性遗传为主，个别情况也可以表现为常染色体隐性遗传。成骨不全是因为胶原异常或缺陷引起的，主要表现在中胚组织的疾病，可以引起骨、皮肤、巩膜及牙齿病变。其主要特点是蓝巩膜、牙齿发育不全、全身骨质疏松，可发生多发骨折或弓形腿。通常因轻微外伤后引起骨折，骨折可反复发生。成骨不全的患者在治疗方面注意主要增强肌肉力量，预防骨折发生，长期戴肢体支具进行保护。
成骨不全症是较为少见的先天性代谢性疾病，具体发病原因不明确，是骨胶原代谢障碍导致的骨脆性增加，因此也称为脆骨病，容易发生骨折是最常见的症状，骨折后愈合缓慢，目前该病无明显有效的药物治疗，只能是通过预防跌倒，降低骨折复发的几率。
二三尖瓣关闭不全是一种心脏瓣膜疾病，主要是指心脏中的二尖瓣和三尖瓣关闭时无法完全密合，导致部分血液倒流至心脏，从而增加心脏负担，有可能引起心脏功能受损，甚至是心力衰竭。这种疾病通常是由于心脏瓣膜受损或退化造成的。引起二三尖瓣关闭不全的原因有很多，包括风湿性心脏病、心肌病、心内膜炎、先天性瓣膜畸形等。而一些不良的生活习惯，如摄入过多的咖啡因和酒精，以及长期吸烟也可能会加重瓣膜的磨损和退化。一般来说，轻度的二三尖瓣关闭不全通常不会出现严重的症状，但是在疾病持续时间较长的情况下，病情有可能会逐渐恶化
