孙淑建 副主任医师
骨科 马鞍山市人民医院
成骨不全往往是因为有一些基因突变引起的骨骼发育异常成骨不全，也称为脆性骨病。主要表现为骨骼硬度不够，比较脆弱，很容易骨折。在临床表现上，可表现为骨质疏松，以及蓝色巩膜。伴有耳聋、牙釉质变性。对于这类患者，一般来说，容易骨折，所以要防止摔伤。随着年龄的增长，骨骼会逐渐发生变化。
骨外科 七台河市人民医院
成骨不全的遗传方式以常染色体显性遗传为主，个别情况也可以表现为常染色体隐性遗传。成骨不全是因为胶原异常或缺陷引起的，主要表现在中胚组织的疾病，可以引起骨、皮肤、巩膜及牙齿病变。其主要特点是蓝巩膜、牙齿发育不全、全身骨质疏松，可发生多发骨折或弓形腿。通常因轻微外伤后引起骨折，骨折可反复发生。成骨不全的患者在治疗方面注意主要增强肌肉力量，预防骨折发生，长期戴肢体支具进行保护。
成骨不全症是较为少见的先天性代谢性疾病，具体发病原因不明确，是骨胶原代谢障碍导致的骨脆性增加，因此也称为脆骨病，容易发生骨折是最常见的症状，骨折后愈合缓慢，目前该病无明显有效的药物治疗，只能是通过预防跌倒，降低骨折复发的几率。
距骨骨折的伤残评级一般在8-10级，但具体等级需结合骨折严重程度、治疗方式及康复情况，由专业鉴定机构依据相关标准综合评定。如果距骨骨折较轻，经保守治疗后，踝关节功能基本正常，未遗留明显功能障碍，可能评定为十级伤残。若骨折较严重，出现粉碎性骨折或行切开复位内固定手术，且导致踝关节活动受限，对日常行走等功能有一定影响，可能会评为九级伤残。要是骨折极其严重，引发严重的创伤性关节炎，踝关节疼痛、肿胀、活动严重受限，严重影响生活质量，有可能评定为八级伤残
