马保海 副主任医师
儿科 潍坊市妇幼保健院
新生儿疾病筛查一般包括足底血筛查以及听力筛查这两项。而足底血筛查方面，包括两个部分。首先，就是国家规定的，属于免费筛查的4种个疾病，也就是苯丙酮尿症以及先天性甲状腺功能低下，还有先天性肾上腺皮质增生症以及葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症。其次，自费项目，包括筛查有机酸血症以及氨基酸血症等等多达40多个遗传代谢性疾病。而听力初筛方面，主要筛查孩子的听力。
小儿内科 新乡医学院第一附属医院
新生儿疾病筛查的串联质谱是新生儿刚出生时，要进行疾病筛查的项目，当中包括了新生儿遗传代谢病的筛查，而且病种繁多。由于新生儿时期，很多疾病没有具体临床表现，而通过新生儿串联质谱筛查能够有效预防新生儿数十种遗传代谢病，同时做到早诊断、早治疗，进一步降低致残率与死亡率。
目前只要是公立二甲以上医院都有相应的官方网站只要输入相应患儿的诊疗卡号以及患儿的身份证号码就可以查询患儿的检查项目以及检查项目的结果情况然后可以根据患儿的项目结果情况去咨询一下公立医院的专科医生对患儿的疾病进行科学诊断。
2025年9月22日将迎来第15个“国际发作性睡病日”。发作性睡病作为一种罕见神经系统疾病，严重影响患者学习、情绪调节及社交功能，其典型临床表现为日间难以抗拒的嗜睡、猝倒发作、睡眠瘫痪等症状。该病多在青少年时期发病，但受公众认知水平限制，临床普遍面临误诊率高、确诊周期长的困境。
