什么是甲基丙二酸尿症？
- 发病部位：肾及泌尿
- 常见病因：
- 挂号科室：内分泌科
- 检查项目：
- 典型症状：
- 注意事项：
- 什么是甲基丙二酸尿症？
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甲基丙二酸尿症又被称为甲基丙二酸血症，是指患者在出生时就有先天性有机酸代谢异常。本病与遗传因素有一定的关系，属于常染色体隐性遗传病。甲基丙二酸尿症的主要临床表现为在婴儿期便发病，有严重的酮酸中毒现象，表现为血液中和尿液中可以发现明显增高的甲基丙二酸，造成神经系统病变。
甲基丙二酸尿症又被称为甲基丙二酸血症，是指患者在出生时就有先天性有机酸代谢异常。本病与遗传因素有一定的关系，属于常染色体隐性遗传病。甲基丙二酸尿症的主要临床表现为在婴儿期便发病，有严重的酮酸中毒现象，表现为血液中和尿液中可以发现明显增高的甲基丙二酸，造成神经系统病变。
甲基丙二酸尿症是最常见的遗传性有机酸代谢异常，是一种常染色体隐性遗传病。严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率很高。提高对甲基丙二酸尿症的认识，早发现早治疗，能提高患儿的生存率与生活质量。
甲基丙二酸尿症的症状
患者临床表现常无特异性，常见喂养困难、呕吐、呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡、智力、运动落后或倒退，急性期可见昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中毒、酮症、低血糖、高乳酸血症、高氨血症、高甘氨酸血症、肝损害、肾损害，严重时脑水肿、脑出血。严重患者因为免疫功能低下，还会造成皮肤念珠菌感染，常见口角、眼角、会阴部皲裂和红斑。随着代谢紊乱的控制，患者皮肤损害逐渐恢复。
张惠杰 主任医师
擅长： 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...
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