徐刚 副主任医师
泌尿外科 马鞍山市人民医院
甲基丙二酸尿症是最常见的遗传性有机酸代谢异常,是一种常染色体隐性遗传病。严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症,新生儿、婴幼儿期病死率很高。提高对甲基丙二酸尿症的认识,早发现早治疗,能提高患儿的生存率与生活质量。
甲基丙二酸尿症的症状
患者临床表现常无特异性,常见喂养困难、呕吐、呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡、智力、运动落后或倒退,急性期可见昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中毒、酮症、低血糖、高乳酸血症、高氨血症、高甘氨酸血症、肝损害、肾损害,严重时脑水肿、脑出血。严重患者因为免疫功能低下,还会造成皮肤念珠菌...
抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关
毛周角化症通常无法自愈,但症状可能随年龄增长或护理改善而减轻。毛周角化症是一种慢性毛囊角化性皮肤病,以毛囊口角化过度、形成针尖至粟粒大小的丘疹为特征,常见于上臂外侧、大腿前侧等部位,冬季症状加重,夏季缓解。其发病与遗传因素密切相关,约50%-70%的患者存在家族史,基因突变导致皮肤细胞代谢异常,这种遗传倾向难以通过自身调节逆转。维生素A缺乏、内分泌紊乱、皮肤干燥及代谢障碍等因素可能加重病情。例如,维生素A缺乏会直接导致毛囊上皮角化异常,而干燥环境或过度清洁会破坏皮肤屏障,进一步刺激角质增生
吃二甲双胍后,多数患者血糖可在1-4周内逐步下降,具体时间因个体对药物敏感性、病情严重程度及用药剂量而异,通常需持续用药2-3周才能观察到较明显的降糖效果。二甲双胍的降糖效果与个体差异密切相关。对药物敏感者,用药后1-2周内肝脏糖输出减少、胰岛素抵抗改善,血糖即可开始下降;而对药物不敏感者,可能需要2-4周甚至更长时间,通过逐步调整剂量才能达到稳定降糖效果。用药初期需每日监测空腹及餐后血糖,若4周后血糖仍未达标,应及时复诊调整方案。日常需严格遵医嘱用药,避免漏服或自行停药,同时注意预防低血糖