就诊时医生会详细询问病史，并结合皮损表现、组织病理学检查和免疫组化检查，多可做出明确的诊断。此外，医生在诊断过程中，还需排查单发毛发上皮瘤、皮脂腺毛囊瘤、基底细胞瘤等疾病。

诊断依据

1、临床表现及体征

临床常表现为直径0.5-1.0cm的丘疹或结节，常单个发生，呈圆顶状，表面光滑，边界清楚，呈皮肤色或淡红色，中央凹陷、有孔样开口，可排出皮脂样物，特征性表现为皮损中央开口处有一根或多根柔软的白色或黑色毳毛穿出。皮损常发生于面部，尤其是鼻两侧，偶见于头皮或颈部，很少见于外阴，一般无自觉症状。

2、辅助检查

（1）组织病理学检查：可见真皮内有单个充满角质或毛干碎片的毛囊结构。囊壁为角化复层扁平上皮，可与表皮相连，具有明显的颗粒层。此外，可见许多条索状增生的上皮组织自囊肿中央向外呈放射性排列，向毛根或次级毛囊分化，可见完整或不成熟毛囊，并见不同时期的不成熟毳毛形成。增生的上皮组织内可见皮脂腺及小角质囊肿。次级毛囊之间通过上皮索连接，上皮索周围的细胞呈栅状排列，中央细胞因含糖原而呈空泡化。周围可有境界清楚的结缔组织包裹。

（2）免疫组化检查：可见毛囊干细胞角蛋白15高表达。

鉴别诊断

1、单发毛发上皮瘤

单发毛发上皮瘤多见于成年人面部，临床常表现为单个直径＜2cm的结节，中央无成簇的毳毛长出，一般无自觉症状；而毛囊瘤好发于青中年人面部特别是鼻两侧，临床表现为直径0.5-1.0cm的丘疹或结节，常单个发生，呈圆顶状，中央凹陷有开口，可见一根或多根毳毛从中穿出。在组织病理学上，单发毛发上皮瘤可见肿瘤位于真皮内，主要是由向毛乳头、毛球分化的基底样细胞团和纤维性间质组成，可伴有角质囊肿，而毛囊瘤可见真皮内有扩大的毛囊，囊内可见毛干碎片，囊壁由角化复层扁平上皮组成，有许多条索状增生的上皮组织自囊肿中央向外呈放射性排列，周围可有界限清楚的结缔组织包裹。

2、皮脂腺毛囊瘤

皮脂腺毛囊瘤好发于皮脂腺丰富的毛囊部位，如鼻部等，临床表现为半球隆起的小结节，呈皮肤色，中央凹陷有开口，可见毛发从中穿出；而毛囊瘤好发于面部尤其是鼻两侧，临床表现为单个的圆顶状丘疹或结节，呈皮肤色或淡红色，中央凹陷，有毛发穿出。在组织病理学上，皮脂腺毛囊瘤可见真皮内一大而不规则形囊腔，囊腔由鳞状上皮围成，周围有与之相连的皮脂腺小叶、皮脂腺导管和含有毛发的毛囊；而毛囊瘤主要表现为真皮内有扩大的毛囊，囊内可见毛干碎片，囊壁由角化复层扁平上皮组成，周围可有境界清楚的结缔组织包裹，皮脂腺极少，立毛肌常缺如。

3、基底细胞瘤

基底细胞瘤多发生于面部或颈部，临床表现为皮损边缘呈珍珠状或堤状隆起，而毛囊瘤主要表现为单个的圆顶状丘疹或结节，表面光滑，边界清楚，中央凹陷。在组织病理学上，基底细胞瘤与毛囊瘤相比，两者均可见角质囊肿，但基底细胞瘤无发育不全的毛囊。