根据临床不同程度的紫绀和气促、呼吸困难、活动受限、多汗等心力衰竭症状和体征，结合心电图、超声心动图、胸部X线、心导管术及心血管造影等检查，通常可以明确诊断。诊断时需要与室间隔缺损及二、三尖瓣闭锁等疾病相鉴别。

诊断依据

1、临床表现

（1）症状：紫绀，气促、呼吸困难、活动受限、多汗等心力衰竭症状。

（2）体征：胸骨左缘触及震颤，胸骨左缘或左上缘可以听到收缩期反流性或射血性杂音，肺动脉第二心音单音亢进。

2、辅助检查

（1）心电图：心室肥厚和电轴偏移。

（2）胸部X线检查：心脏阴影增大或变小，肺血管纹理增粗或减少。

（3）超声心动图：心脏结构畸形和心功能异常。

鉴别诊断

1、巨大室间隔缺损

新生儿和小婴儿的巨大室间隔缺损与本病相似，出生后数天或数周肺动脉阻力下降时可出现充血性心力衰竭；随着年龄增长，也可产生阻塞性肺血管病和晚期紫绀。超声心动图检查可见室间隔缺损患者有两个发育良好的心室，而本病为一个主要心室和一个残留心室。

2、二、三尖瓣闭锁

患者同样可在出生后出现严重紫绀，超声心动图证实分别为右、左单心室伴有二、三尖瓣闭锁，可予以鉴别。

1、根据Anderson心腔顺序定位系统分类

（1）左心室型：心室主腔为左心室结构，经心球心室孔（室间隔缺损）与流出腔（残留右心室）相通。

（2）右心室型：此型罕见，两心房通过右侧（三尖瓣）和左侧（二尖瓣）房室瓣至右心室主腔，残留左心室呈一肉块或囊袋，经室间隔缺损与右心室主腔连接。

（3）不定型：此型十分罕见，心脏必须具有双出口或单出口，起源于单一心室，并有不定形态的心尖小梁部。往往合并右心房异构、左侧房室瓣骑跨、共同房室瓣、主动脉狭窄及肺动脉下和瓣膜狭窄或闭锁。大动脉关系正常，可有右侧或左侧大动脉异位。