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原发性血色病的基本病因为基因突变，而继发性血色病的基本病因有铁吸收过多、因治疗贫血而给予的外源性铁和反复输血。亲属患有血色病、患有血红蛋白病或需要输血及补铁的患者、慢性肝病患者患血色病的风险增加。
基本病因
1、基因突变
原发性血色病主要为基因突变引起的，相关突变基因有HFE基因、HJV基因、TfR2基因、SLC40A1基因等。
2、铁吸收过多
血红蛋白病（如：镰形红细胞病、地中海贫血、铁粒幼细胞性贫血）、先天性溶血性贫血及骨髓增生异常综合征的患者体内无效性红细胞生成，导致铁吸收过多。
3、铁摄入过多
过多食用含铁的药物和食物。
4、反复输血
每单位血可提供约250mg铁，当输血超过40U时，组织可出现明显的铁沉积。
危险因素
出现以下情况，患病风险增加：
1、家族中，尤其是直系亲属患有血色病。
2、患有血红蛋白病（如镰形红细胞病、地中海贫血、铁粒幼细胞性贫血）、先天性溶血性贫血及骨髓增生异常综合征的患者，以及需要长期输血或补充铁剂的患者。
3、慢性肝病的患者。
4、大量饮酒者。
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