血色病
血色病的诊断

诊断

原发性血色病需要根据基因检测的结果确定诊断。继发性血色病的诊断建立在对患者病史、临床表现和辅助检查结果的全面掌握上,根据患者血液或肝脏疾病的病史及输血史,乏力倦怠、青铜色皮肤色素沉着及并发糖尿病、肝硬化、性功能障碍等的临床表现,血清铁蛋白、血清铁和转铁蛋白饱和度的升高和影像学、肝活检的证据,一般可做出诊断。在诊断过程中,医生需排除其他原因造成的糖尿病、肝硬化、关节病、心肌病等才能做出诊断,如非血色病相关的糖尿病、酒精性肝硬化、风湿性关节炎、特发性心肌病等。

鉴别诊断

该病易误诊为糖尿病、特发性心肌炎、风湿性关节炎、退行性关节炎、酒精性肝硬化、甲状腺功能低下等。通过血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度测定和总铁蛋白结合力检测鉴别。尤其应与酒精性肝硬化鉴别,因为后者肝脏也有过多铁沉积,血清铁和血清铁蛋白也都增高。通常酒精性肝病的肝铁沉积量较少,主要局限于库普弗细胞和肝细胞,而肝功能异常却比血色病明显,血清铁蛋白虽明显升高,但红细胞内碱性铁蛋白升高不明显,有助于鉴别。

血色病的类型

1、原发性血色病

即遗传性血色病,是由于基因突变导致肠道铁吸收增加,进而导致本病。根据突变的基因不同进一步分类

(1)HFE相关性血色病(1型):是由于HFE基因突变导致的常染色体隐性遗传病,占血色病的绝大部分。

(2)非HFE相关性血色病:铁代谢过程中其他基因的突变会导致非HFE相关性血色病,包括青少年血色病(2A型)、青少年血色病(2B型)、TFR2基因突变(3型)、SLCI1A3(4型)。

2、继发性血色病

是由铁吸收过多、反复输血或口服摄入过多导致,多见于红细胞生成异常疾病的患者,包括地中海贫血、

疾病相关 更多»
哪些皮肤病治疗时间久

慢性湿疹、慢性荨麻疹、脂溢性皮炎、银屑病、白癜风等皮肤病治疗时间比较久。1、慢性湿疹:湿疹是临床上比较常见的疾病,虽然治疗难度较小,但比较容易反复发作,每次发作治疗时间一般是2-4周,因此治疗时间比较长。2、慢性荨麻疹:荨麻疹也是一种比较容易反复发作的皮肤疾病,而且病情的严重程度也会受到各种因素的影响,比如过敏、感染等,这样会导致治疗难度增加,治疗时间延长,一般治疗时间是3-6个月

张文娟 主任医师
性健康知识:手交得艾滋病的概率大吗

临床上手交也时常被提及,也有许多人对手交是否会传播艾滋病存在疑虑。记得上周一大早,35岁的张先生就过来医院🏥找我,他告诉我因为与伴侣进行了手交行为后,对感染艾滋病的风险感到十分担忧,因此过来医院咨询我手交得艾滋病的概率有多大?🍁首先,我告诉张先生,艾滋病传播主要通过性接触、血液传播和母婴传播等途径,而手交只是一种性接触方式,如果涉及到体液交换,就会存在艾滋病感染的风险

蒋卫民 主任医师
躯体化障碍属于几级精神病?一文解析

躯体化障碍是临床上比较常见的一种精神障碍性疾病,主要的特征就是会出现长久的担心,或者坚定自己的躯体出现异常的现象。完善相关检查之后,有没有发现异常的病变?但大多数患者对该疾病是比较陌生的。这不,上周32岁的刘先生,因为近期总感觉到头疼、胸闷等这些症状来医院就诊。当时对刘先生做了全面的体格检查之后,检查结果无异常,因此初步诊断是身体化障碍😥。在得知身体化障碍属于精神类疾病时,刘先生很担忧的问我属于几级精神病☹️

杨乐金 副主任医师
口腔溃疡感染艾滋病的几率是多少?大揭秘!

在日常生活中,我接触到很多类型的患者,其中不少是因为口腔溃疡、皮肤红斑等而来医院找我,记得昨天早上我遇到了一位41岁的李先生🙍‍♂️,他因为持续数周口腔溃疡来医院找我,他表示近期在网络上阅读的一些关于艾滋病者可能会出现口腔溃疡的内容,因此担心会得艾滋病,于是我为他做出了以下的分析。🍁我告诉李先生口腔溃疡感染艾滋病的几率目前并没有具体统计的数据,但通常认为这种概率是比较低的,可能是1%~3%不等。因为艾滋主要的传播途径是血液传播、母婴传播和性接触传播

蒋卫民 主任医师
相关检查 更多»
血清铁
血清铁

铁是人体的必需的微量元素,主要以血红素的形式存在于机体中,是合成人

游离脂肪酸
游离脂肪酸

游离脂肪酸又称非酯化脂肪酸,是脂肪组织中分解产生的一种能源物质,脂

转铁蛋白
转铁蛋白

转铁蛋白又名运铁蛋白(TRF),是血浆中主要的含铁蛋白质,负责运载

血清铁蛋白测定
血清铁蛋白测定

血清铁蛋白(serum ferritin, SF或ferritin

铁饱和度
铁饱和度

铁饱和度一般是指转铁蛋白饱和度,指血清铁与转铁蛋白结合能力的比值,

疾病专区 更多»
免疫缺陷
艾滋病 先天性胸腺发育不良 联合免疫缺陷病 抗体免疫缺陷病 遗传性补体缺陷病 先天性全丙种球蛋白低下血症
贫血
淋巴瘤 再生障碍性贫血 急性淋巴细胞白血病 骨髓增生异常综合征 浆细胞病 纯红细胞再生障碍性贫血
溶血
新生儿溶血病 新生儿ABO溶血病 新生儿免疫性溶血性贫血 铅中毒引起的溶血性贫血 砷化氢引起的溶血性贫血 新生儿Rh血型不合溶血病