诊断
原发性血色病需要根据基因检测的结果确定诊断。继发性血色病的诊断建立在对患者病史、临床表现和辅助检查结果的全面掌握上,根据患者血液或肝脏疾病的病史及输血史,乏力倦怠、青铜色皮肤色素沉着及并发糖尿病、肝硬化、性功能障碍等的临床表现,血清铁蛋白、血清铁和转铁蛋白饱和度的升高和影像学、肝活检的证据,一般可做出诊断。在诊断过程中,医生需排除其他原因造成的糖尿病、肝硬化、关节病、心肌病等才能做出诊断,如非血色病相关的糖尿病、酒精性肝硬化、风湿性关节炎、特发性心肌病等。
鉴别诊断
该病易误诊为糖尿病、特发性心肌炎、风湿性关节炎、退行性关节炎、酒精性肝硬化、甲状腺功能低下等。通过血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度测定和总铁蛋白结合力检测鉴别。尤其应与酒精性肝硬化鉴别,因为后者肝脏也有过多铁沉积,血清铁和血清铁蛋白也都增高。通常酒精性肝病的肝铁沉积量较少,主要局限于库普弗细胞和肝细胞,而肝功能异常却比血色病明显,血清铁蛋白虽明显升高,但红细胞内碱性铁蛋白升高不明显,有助于鉴别。
1、原发性血色病
即遗传性血色病,是由于基因突变导致肠道铁吸收增加,进而导致本病。根据突变的基因不同进一步分类
(1)HFE相关性血色病(1型):是由于HFE基因突变导致的常染色体隐性遗传病,占血色病的绝大部分。
(2)非HFE相关性血色病:铁代谢过程中其他基因的突变会导致非HFE相关性血色病,包括青少年血色病(2A型)、青少年血色病(2B型)、TFR2基因突变(3型)、SLCI1A3(4型)。
2、继发性血色病
是由铁吸收过多、反复输血或口服摄入过多导致,多见于红细胞生成异常疾病的患者,包括地中海贫血、
高血糖和糖尿病不是同一个病,高血糖是血液中葡萄糖水平升高的一种状态,而糖尿病是因胰岛素分泌缺陷或其生物作用受损引发的代谢性疾病,二者存在包含关系,但不能完全等同。高血糖只是一个症状表现,除糖尿病外,还有多种原因可导致。例如,一次性摄入大量含糖食物,或在情绪激动、剧烈运动后,人体短时间内血糖会升高,不过经过机体自身调节,血糖可恢复正常,这种情况称为生理性高血糖。此外,某些疾病如胰腺炎、库欣综合征,以及长期使用糖皮质激素等药物,也会引起血糖升高,属于继发性高血糖
口发甜不一定是糖尿病早期。从生理和病理角度来看,糖尿病患者血糖升高时,唾液中的糖分也会相应增加,有可能出现口甜的感觉,但并非所有口发甜的情况都是糖尿病所致。一方面,消化系统功能紊乱可引发口甜症状,当消化功能失调时,各种消化酶的分泌异常,尤其是唾液中淀粉酶含量增加,会刺激舌部味蕾,产生口甜的感觉;另一方面,饮食因素也不容忽视,短时间内食用大量甜食、含糖饮料,会直接导致口腔内糖分残留,引起口甜,这种情况在停止食用后会逐渐缓解。所以仅依据口发甜这一单一症状,无法判断是否处于糖尿病早期