血色病
血色病的症状

随着时间延长和铁的积累,血色病逐渐出现症状并渐加重。血色病早期通常无症状或者初始症状无特异性,包括虚弱无力、关节痛、昏睡、慢性疲劳、体重减轻(消瘦)、腹痛、皮肤颜色改变、缺乏性欲等。晚期本病最主要的三大临床表现是皮肤铁色素沉着、继发性糖尿病、肝硬化。

典型症状

1、皮肤改变

皮肤有色素沉着,为青铜色或暗褐色,主要与黑色素增多(导致青铜色)和铁沉(导致灰色色素)沉着在真皮中有关。色素沉着通常为全身性,但皮肤暴露部位、腋下、外阴部、乳头、瘢痕等部位可能更为明显。口腔黏膜及牙龈亦有色素沉着。此外,皮肤还可表现为干燥、表面光滑、变薄、弹性差,可伴有毛发稀疏脱落。

2、肝病变

肝通常是最先受累的器官,有症状的患者中95%以上都可出现肝大。还有约半数的患者表现为脾大。

3、继发性糖尿病

见于50%~80%的患者,在有糖尿病家族史的患者中更可能发生。早期轻度受损者可无典型症状,中、后期胰岛受损严重者则可有典型症状。晚期并发症与其他原因引起的糖尿病相同。未及时治疗者可发生急性代谢紊乱并发症如酮症酸中毒、非酮症高渗糖尿病昏迷等。

4、关节病变

关节病变发生于25%~50%的患者中,通常在50岁以后出现,但可为首发临床表现或在治疗很长时间后才发生。手关节尤其第2、3掌指关节通常最先受累,随后还可累及腕、髋、踝、膝关节等。关节受累后出现关节炎症状,如关节疼痛、活动不灵、僵硬感等,但无红肿与畸形。

5、心脏病变

充血性心力衰竭常见于约10%的年轻患者,尤其是青少年血色病患者,可能突然出现。若未经治疗可迅速发展直至死亡。心律失常、心绞痛、心肌梗死较为少见。

6、内分泌腺功能减退

最常见的为性腺功能减退,可能早于其他临床症状。男性表现为阳痿、性欲消失、睾丸萎缩、精子稀少、不育、男性乳房发育;女性有月经素乱、毛发稀疏、闭经、不孕、体毛脱落等。还可能出现垂体前叶和肾上腺皮质功能不全、甲状腺功能减退症和甲状旁腺功能减退症。儿童起病者可有生长发育障碍,严重时可导致侏儒。

并发症

本病可累及多个部位,具体表现详见上述典型症状。

相关解析
孙明丽 副主任医师

血液病科 聊城市第二人民医院

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早期的血色病,一般治疗手段都是采取去铁疗法,后期的话对损伤的气管进行支持对症疗法,血色病是因为铁的积蓄及障碍所引起的一种常染色体隐性遗传疾病和基因也有关系。血色病的患者在饮食上要避免食用含铁丰富的食物,多吃一些新鲜的蔬菜和水果,多喝茶水,减少铁的吸收。

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