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随着时间延长和铁的积累，血色病逐渐出现症状并渐加重。血色病早期通常无症状或者初始症状无特异性，包括虚弱无力、关节痛、昏睡、慢性疲劳、体重减轻（消瘦）、腹痛、皮肤颜色改变、缺乏性欲等。晚期本病最主要的三大临床表现是皮肤铁色素沉着、继发性糖尿病、肝硬化。
典型症状
1、皮肤改变
皮肤有色素沉着，为青铜色或暗褐色，主要与黑色素增多（导致青铜色）和铁沉（导致灰色色素）沉着在真皮中有关。色素沉着通常为全身性，但皮肤暴露部位、腋下、外阴部、乳头、瘢痕等部位可能更为明显。口腔黏膜及牙龈亦有色素沉着。此外，皮肤还可表现为干燥、表面光滑、变薄、弹性差，可伴有毛发稀疏脱落。
2、肝病变
肝通常是最先受累的器官，有症状的患者中95%以上都可出现肝大。还有约半数的患者表现为脾大。
3、继发性糖尿病
见于50%~80%的患者，在有糖尿病家族史的患者中更可能发生。早期轻度受损者可无典型症状，中、后期胰岛受损严重者则可有典型症状。晚期并发症与其他原因引起的糖尿病相同。未及时治疗者可发生急性代谢紊乱并发症如酮症酸中毒、非酮症高渗糖尿病昏迷等。
4、关节病变
关节病变发生于25%~50%的患者中，通常在50岁以后出现，但可为首发临床表现或在治疗很长时间后才发生。手关节尤其第2、3掌指关节通常最先受累，随后还可累及腕、髋、踝、膝关节等。关节受累后出现关节炎症状，如关节疼痛、活动不灵、僵硬感等，但无红肿与畸形。
5、心脏病变
充血性心力衰竭常见于约10%的年轻患者，尤其是青少年血色病患者，可能突然出现。若未经治疗可迅速发展直至死亡。心律失常、心绞痛、心肌梗死较为少见。
6、内分泌腺功能减退
最常见的为性腺功能减退，可能早于其他临床症状。男性表现为阳痿、性欲消失、睾丸萎缩、精子稀少、不育、男性乳房发育；女性有月经素乱、毛发稀疏、闭经、不孕、体毛脱落等。还可能出现垂体前叶和肾上腺皮质功能不全、甲状腺功能减退症和甲状旁腺功能减退症。儿童起病者可有生长发育障碍，严重时可导致侏儒。
并发症
本病可累及多个部位，具体表现详见上述典型症状。
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