神经纤维瘤即神经纤维瘤病,又名多发性神经纤维瘤,是一种常染色体显性遗传性疾病,主要由基因突变所引起,有家族遗传病史的人群发病风险会明显增加。神经纤维瘤病可累及神经、肌肉、骨骼、内脏等全身多个系统,临床表现多样复杂,多以对症治疗为主。
基本病因神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传性疾病,其中神经纤维瘤病1型可由肿瘤抑制基因神经纤维蛋白(NF1)基因突变引起,神经纤维瘤病2型由位于22号染色体上的(NF2)基因突变引起。存在神经纤维瘤病家...
查看更多»典型症状1、皮肤症状:多数患者的躯干、四肢等非暴露部位可出现牛奶咖啡斑,为棕色或牛奶咖啡色斑疹,边缘清晰,多呈卵圆形,不突出于皮肤表面。2、肿瘤症状:可出现圆顶状、表面光滑的软结节,软结节可逐渐增加和...
查看更多»药物治疗1、镇痛药物:常用药物包括布洛芬、双氯芬酸钠等,主要适用于出现放射性或灼烧样疼痛的患者。2、抗癫痫药物:常用药物有卡马西平、丙戊酸钠等,适用于继发癫痫的患者。手术治疗1、肿瘤切除术:主要适用于...
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