诊断标准

1、家族史：有神经纤维瘤病家族史。

2、临床特征：出现牛奶咖啡斑、多发小雀斑、皮下肿物等。

3、临床检查：一般进行基因检测可以发现NF1或者NF2基因致病性突变。

相关检查

1、体格检查：通过查看患者皮肤症状，能对疾病做出初步的诊断。

2、实验室检查：主要是进行基因检测，通过检查能确定NF1基因和NF2基因是否突变，一般可以在产前进行。

3、影像学检查：包括超声检查、X线检查、MRI检查等。如存在神经纤维瘤病，超声检查可于皮下、腹腔、盆腔等处发现多发实质性肿块；X线检查可见各种骨骼畸形；MRI检查可表现为略高信号。

4、其他检查：患有神经纤维瘤病时，通过裂隙灯通常可见虹膜粟粒状、棕黄色圆形小结节；眼底镜可能发现颅内压增高导致的视乳头水肿或视神经萎缩。

鉴别诊断

神经纤维瘤病一般需要与结节性硬化、脂肪瘤、色素斑病等相鉴别。

1、根据临床分型，神经神经纤维瘤病可分为神经纤维瘤病1型、神经纤维瘤病2型。

2、根据疾病累及范围分型，神经神经纤维瘤病分为节段型神经纤维瘤病、全身型神经纤维瘤病。

3、根据是否有家族史分型，神经神经纤维瘤病分为家族性神经纤维瘤病、散发神经纤维瘤病。