典型症状

1、皮肤症状：多数患者的躯干、四肢等非暴露部位可出现牛奶咖啡斑，为棕色或牛奶咖啡色斑疹，边缘清晰，多呈卵圆形，不突出于皮肤表面。

2、肿瘤症状：可出现圆顶状、表面光滑的软结节，软结节可逐渐增加和扩大，为正常肤色或淡红色、粉红色、黄褐色等。如软结节位于皮内，可隆起呈囊样，按压无疼痛感。如软结节位于浅表神经，可出现疼痛，并可伴有感觉异常等。

3、神经症状：肿瘤压迫局部神经后，可出现压迫症状，如智力减退、记忆障碍、癫痫发作、脊髓疼痛等。

4、眼部症状：常表现为眼睛突出，眼眶部位皮肤有肿块，且眼底有灰白色的肿瘤，易影响视力，严重者视力丧失。

伴随症状

1、骨骼损害：少数患者出生时即出现骨骼发育异常，或肿瘤生长过程中压迫骨骼引起异常。

2、心胸损害：神经纤维瘤病累及心脏及其周围结构后，患者可出现呼吸急促、气短、吞咽困难等症状。

3、胃肠道损害：累及胃肠道时，可表现为肠道神经组织的增生、基质肿瘤、十二指肠肿瘤等，患者常伴有便秘、间断性腹痛等症状。

部分神经纤维瘤病可伴有中枢神经系统异常，引起学习能力降低、癫痫、精神病等，甚至可并发肺损害、恶性肿瘤等，易影响患者的生活质量，威胁患者的生命健康。