什么是氨基酸代谢病？
- 发病部位：全身
- 常见病因：
- 挂号科室：内分泌科
- 检查项目：
- 典型症状：皮疹、肝脾肿大、角膜浑浊
- 注意事项：
- 什么是氨基酸代谢病？
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氨基酸代谢病又被称氨基酸病，氨基酸尿症，是一种常染色体隐形遗传病，好发于近亲结婚的后代，但是本病跟其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不会影响胎儿的生长发育或分娩，早期可无体征。当神经系统受累时，一般也只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。
- 氨基酸代谢病的病因
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氨基酸代谢病是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上的改变，导致机体的生化反应和代谢出现异常，有毒中间产物和代谢物在体内大量蓄积，从而引起一系列临床表现的终身性疾病的总称。基因突变为氨基酸代谢病的...
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- 氨基酸代谢病的症状
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氨基酸代谢病的分型较多，临床表现也有所不同。但大部分患者均可出现神经系统功能障碍的表现，如智能发育迟缓、肢体运动不协调、语言缺陷等。典型症状1、苯丙酮尿症主要表现为毛发由黑变黄、皮肤白皙、鼠臭味体味、...
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- 氨基酸代谢病的治疗
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治疗原则氨基酸代谢病患者一旦确诊，应立即治疗。通常开始治疗的年龄越小，预后越好。常用的治疗方法包括对症治疗、药物治疗、手术治疗等。对症治疗1、患儿若出现惊厥时，应予以解痉治疗。2、枫糖尿病患儿若发生代...
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