氨基酸代谢病是由于基因突变,引起蛋白质分子在结构和功能上的改变,导致机体的生化反应和代谢出现异常,有毒中间产物和代谢物在体内大量蓄积,从而引起一系列临床表现的终身性疾病的总称。基因突变为氨基酸代谢病的核心病因,致病基因携带者婚育及近亲结婚为疾病发生的危险因素,大量蛋白质的摄入、药物治疗、疾病和应激状态等可能诱发病情波动。
基本病因
本病是由于基因发生突变,造成氨基酸代谢障碍或吸收障碍,从而引起有毒物质在体内蓄积,最终导致神经系统、血液系统等多个系统受损。
危险因素
1、有家族遗传史。
2、未进行婚前基因检测。
3、近亲结婚。
诱发因素
摄入大量蛋白质、药物治疗、疾病和应激状态等可能诱发本病的发生或加重病情。
氨基酸代谢的苯丙酮尿症是一种常见的疾病,主要是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或减少活动与合成相关的酶的辅酶,身体不能将苯丙氨酸转换成酪氨酸,导致体内苯丙氨酸及其代谢物的积累导致的一系列功能的影响。建议保持平和心态,及时带孩子到正规医院进行儿科治疗,规范治疗。饮食治疗的原则是保证苯丙氨酸的摄入,既能保证生长和代谢的最低需要,又能避免血液中过量的含量。
传明酸精华液一般不可以完全去除黄褐斑,只对黄褐斑有一定的改善作用。传明酸即氨甲环酸,能够竞争性抑制酪氨酸酶,减少黑色素细胞产生黑色素,从而抑制黄褐斑的形成;同时,它还可以改善局部血管的异常状态,降低血管通透性,减少炎症因子对黑素细胞的刺激,抑制黑色素的过度生成与沉积。临床研究也表明,外用或口服传明酸在黄褐斑治疗中具有一定效果。然而,黄褐斑的形成受遗传、内分泌、紫外线照射、情绪压力等多种因素影响,成因复杂,传明酸精华液无法解决所有致病因素,所以仅靠传明酸精华液难以将黄褐斑完全去除