根据智力落后、嗜睡、特殊体味等典型的临床表现,再结合家族遗传史,酶学及基因分析、血浆氨基酸检测等辅助检查手段即可确诊。
1、苯丙酮尿症
(1)临床表现
如智力落后、头发由黑变黄、特殊体味等。
(2)辅助检查
①血苯丙氨酸>1200μmol/L。
②酪氨酸正常。
③尿三氯化铁、2,4-二硝基苯肼试验阳性。
④辅酶四氢生物蝶呤正常。
(3)其他
不能耐受经口给予的苯丙氨酸。
2、枫糖尿病
(1)典型临床表现
如昏睡、呼吸暂停、角弓反张、枫糖体味等。患儿一般于出生2~3天出现喂养困难、酮尿,继之出现严重脑病和中枢性呼吸衰竭。患者一般生长、发育迟缓。
(2)辅助检查
①血亮氨酸、异亮氨酸、别异亮氨酸及氨酸浓度升高。
②尿支链氨基酸及其相应的酮酸增多。
3、酪氨酸血症
(1)典型症状
如肝大、黄疸、嗜睡或昏迷、易激惹等。
(2)辅助检查
血、尿琥珀酰丙酮检测是目前实验室诊断酪氨酸血症1型的“金标准”,结合酶学及基因分析可明确诊断。
鉴别诊断
1、暂时性高苯丙氨酸血症
见于早产儿或新生儿,血酪氨酸的增高比苯丙氨酸增高更为明显,生后数月苯丙氨酸可逐渐恢复正常。
2、酪氨酸血症Ⅱ型
Ⅱ型为酪氨酸氨基转移酶缺乏导致,较少见,临床表现为角膜病变、掌跖角化过度,可伴有智能落后及神经症状。此类患儿实验室检查可见人酪氨酸酶(Tyr)浓度增高,Phe/Tyr(苯丙氨酸/酪氨酸酶)降低或正常。
基于突变基因的不同进行分类:
1、高苯丙氨酸血症
又分为苯丙氨酸羟化酶缺乏症(又称苯丙酮尿症)、四氢生物蝶呤缺乏症。
2、枫糖尿病
控制支链酮酸脱氢酶复合物复合体的基因突变,导致酮酸衍生物在体内蓄积而致病。
3、酪氨酸血症
控制酪氨酸分解途径中酶的基因突变导致。
4、同型半胱氨酸血症
控制含硫氨基酸代谢过程中酶的基因突变导致。
5、高甲硫氨酸血症
原发性由控制体内甲硫氨酸降解的基因突变引发,继发性可由其他非遗传病及非本基因突变的遗传病引发。
6、非酮性高甘氨酸血症
控制甘氨酸裂解酶系统的基因突变所致。根据
氨基酸代谢的苯丙酮尿症是一种常见的疾病,主要是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或减少活动与合成相关的酶的辅酶,身体不能将苯丙氨酸转换成酪氨酸,导致体内苯丙氨酸及其代谢物的积累导致的一系列功能的影响。建议保持平和心态,及时带孩子到正规医院进行儿科治疗,规范治疗。饮食治疗的原则是保证苯丙氨酸的摄入,既能保证生长和代谢的最低需要,又能避免血液中过量的含量。
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