枫糖尿症是一种遗传病,多为常染色体隐形遗传,由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,带有枫糖浆的香甜气味而得名。是引起小儿智能低下的重要原因,因其主要侵犯神经系统,多表现为进行性脑损害症状,严重的时候患者还可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。
枫糖尿症属于常染色体隐性遗传病,由于支链酮酸脱氢酶复合体(BCKAD)缺陷,致支链氨基酸代谢异常,大量支链氨基酸及其衍生物在体内蓄积,从而引起一系列神经系统损伤表现。BCKAD缺陷的发生与BCKDHA...
查看更多»枫糖尿症可分为5种类型,可表现为尿液中具有香甜的枫糖气味、生长发育落后、神经症状等,不同类型其症状可有所不同。典型症状1、经典型最常见的一类枫糖尿症,占所有枫糖尿症的75%。(1)患儿出生时正常,发病...
查看更多»治疗原则枫糖尿症的治疗原则为去除诱因,降低血浆亮氨酸毒性作用,纠正急性代谢紊乱,维持血浆支链氨基酸在理想范围内,保证良好的营养及生长发育。主要包括急性期处理、饮食管理和维生素B1治疗。急性期治疗1、去...
查看更多»张惠杰 主任医师
擅长: 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...
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老年痴呆症,医学上称为阿尔茨海默病,是一种逐渐发展的神经退行性疾病,通常在65岁以上的人群中发生。那么,老年痴呆症前兆有哪些呢?以下是一些常见的前兆表现:🔺1、记忆力受损:患者可能会忘记刚刚发生的事情,如刚刚吃过的饭或做过的工作。另外,还可能反复询问同样的问题,无法完成熟悉的任务,如做饭或穿衣服。🔺2、语言障碍:随着病情的发展,患者可能会忘记简单的词语,说出的话无法令人理解,或无法说出常见的物品名称。这不仅影响他们的交流能力,还可能导致社交孤立
🤔抽动症,又称小儿抽动秽语综合征,,是一种常见的儿童神经发育障碍。这种病症不仅影响孩子的日常生活,还可能对他们的心理造成一定影响。🏥那么,抽动症到底属于哪个科呢?其实,它涉及多个科室:小儿抽动秽语综合征属于小儿神经内科或儿童精神科。小儿抽动秽语综合征是一种起病于儿童和青少年时期的神经精神障碍性疾病。小儿神经内科主要专注于儿童神经系统相关疾病的诊断和治疗,对于小儿抽动秽语综合征这类涉及神经功能异常的病症有专业的知识和经验,可以通过详细的神经系统检查、评估等来明确诊断,并制定合适的治疗方案