枫糖尿症

什么是枫糖尿症?

  • 发病部位:腺体及内分泌
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:呕吐、表情淡漠、厌食
  • 注意事项:
什么是枫糖尿症?

枫糖尿症是一种遗传病,多为常染色体隐形遗传,由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,带有枫糖浆的香甜气味而得名。是引起小儿智能低下的重要原因,因其主要侵犯神经系统,多表现为进行性脑损害症状,严重的时候患者还可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。

枫糖尿症的病因

枫糖尿症属于常染色体隐性遗传病,由于支链酮酸脱氢酶复合体(BCKAD)缺陷,致支链氨基酸代谢异常,大量支链氨基酸及其衍生物在体内蓄积,从而引起一系列神经系统损伤表现。BCKAD缺陷的发生与BCKDHA...

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枫糖尿症的症状

枫糖尿症可分为5种类型,可表现为尿液中具有香甜的枫糖气味、生长发育落后、神经症状等,不同类型其症状可有所不同。典型症状1、经典型最常见的一类枫糖尿症,占所有枫糖尿症的75%。(1)患儿出生时正常,发病...

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枫糖尿症的治疗

治疗原则枫糖尿症的治疗原则为去除诱因,降低血浆亮氨酸毒性作用,纠正急性代谢紊乱,维持血浆支链氨基酸在理想范围内,保证良好的营养及生长发育。主要包括急性期处理、饮食管理和维生素B1治疗。急性期治疗1、去...

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张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

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