什么是枫糖尿症？
- 发病部位：腺体及内分泌
- 常见病因：
- 挂号科室：内分泌科
- 检查项目：
- 典型症状：呕吐、表情淡漠、厌食
- 注意事项：
- 什么是枫糖尿症？
-
枫糖尿症是一种遗传病，多为常染色体隐形遗传，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。是引起小儿智能低下的重要原因，因其主要侵犯神经系统，多表现为进行性脑损害症状，严重的时候患者还可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。
- 枫糖尿症的病因
-
枫糖尿症属于常染色体隐性遗传病，由于支链酮酸脱氢酶复合体（BCKAD）缺陷，致支链氨基酸代谢异常，大量支链氨基酸及其衍生物在体内蓄积，从而引起一系列神经系统损伤表现。BCKAD缺陷的发生与BCKDHA...
查看更多»
- 枫糖尿症的症状
-
枫糖尿症可分为5种类型，可表现为尿液中具有香甜的枫糖气味、生长发育落后、神经症状等，不同类型其症状可有所不同。典型症状1、经典型最常见的一类枫糖尿症，占所有枫糖尿症的75％。（1）患儿出生时正常，发病...
查看更多»
- 枫糖尿症的治疗
-
治疗原则枫糖尿症的治疗原则为去除诱因，降低血浆亮氨酸毒性作用，纠正急性代谢紊乱，维持血浆支链氨基酸在理想范围内，保证良好的营养及生长发育。主要包括急性期处理、饮食管理和维生素B1治疗。急性期治疗1、去...
查看更多»
