枫糖尿症
枫糖尿症的病因

枫糖尿症属于常染色体隐性遗传病,由于支链酮酸脱氢酶复合体(BCKAD)缺陷,致支链氨基酸代谢异常,大量支链氨基酸及其衍生物在体内蓄积,从而引起一系列神经系统损伤表现。BCKAD缺陷的发生与BCKDHA、BCKDHB、DBT、DLD基因突变有关。

支链酮酸脱氢酶复合体(BCKAD)由4种蛋白组成,受BCKDHA、BCKDHB、DBT、DLD基因的调控。若其中任何一个基因发生致病变异,引起蛋白异常,均可以导致BCKAD复合体的功能障碍,从而影响亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的正常分解,导致这些氨基酸及其衍生物在人体内蓄积,引起脑萎缩、脑发育障碍等一系列神经系统毒性损害。

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抑郁症是终身病吗

抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关

徐莉萍 主任医师
毛周角化症可以自愈吗

毛周角化症通常无法自愈,但症状可能随年龄增长或护理改善而减轻。毛周角化症是一种慢性毛囊角化性皮肤病,以毛囊口角化过度、形成针尖至粟粒大小的丘疹为特征,常见于上臂外侧、大腿前侧等部位,冬季症状加重,夏季缓解。其发病与遗传因素密切相关,约50%-70%的患者存在家族史,基因突变导致皮肤细胞代谢异常,这种遗传倾向难以通过自身调节逆转。维生素A缺乏、内分泌紊乱、皮肤干燥及代谢障碍等因素可能加重病情。例如,维生素A缺乏会直接导致毛囊上皮角化异常,而干燥环境或过度清洁会破坏皮肤屏障,进一步刺激角质增生

胡云峰 副主任医师
糖尿病微创手术是真的吗

糖尿病微创手术在特定情况下是真实存在的,但目前主要适用于符合条件的2型糖尿病患者,并非所有糖尿病都适用。糖尿病微创手术多指代谢手术,其原理是通过改变消化道结构,调节激素分泌和血糖代谢。临床研究表明,部分病程较短、胰岛功能尚存的2型糖尿病患者,术后可能实现血糖长期缓解,但手术有严格适应证:BMI≥32.5且合并糖尿病,或BMI≥27.5但经药物治疗效果不佳等。1型糖尿病、晚期2型糖尿病或存在严重并发症者不适合

邓春颖 主任医师
糖尿病二型严重吗能治愈吗

二型糖尿病的严重程度因人而异,多数情况下无法完全治愈,但通过规范管理可控制病情,而放任不管可能引发严重并发症。二型糖尿病主要因胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能缺陷引起,目前医学上尚无根治方法,需长期通过生活方式干预及药物控制血糖。若血糖长期失控,可能导致心脑血管疾病、糖尿病肾病、视网膜病变等严重并发症,影响生活质量甚至危及生命。但早期患者若能严格管理血糖,部分人可通过强化生活方式使血糖长期达标,进入“临床缓解”状态,但这并不等同于治愈,仍需持续监测

徐文明 副主任医师
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