孤立性直肠溃疡综合征可以根据临床表现特点和组织学改变的特征，并结合内镜等检查做出诊断。诊断时，医生会与炎症性肠病、缺血性结肠炎、感染性直肠炎、直肠癌和痔疮进行鉴别。

诊断依据

1、症状和表现

临床以血便、黏液便、排便障碍及肛门疼痛等为主要表现。

2、纤维结肠镜检查

可见直肠前壁及前侧壁黏膜有局限性糜烂或溃疡。

3、病理学检查

结果为黏膜表面糜烂或浅溃疡形成；黏膜肌层增生肥厚、平滑肌细胞向固有膜内生长，并围绕肠腺；固有膜内纤维组织增生；腺体变性、破坏及增生反应；部分有黏膜层及黏膜下层黏液池形成。

鉴别诊断

1、炎症性肠病

溃疡性结肠炎和克罗恩病的内镜下表现可与孤立性直肠溃疡综合征类似。此外，孤立性直肠溃疡综合征患者的脱垂黏膜层可能含有发炎、扭曲的黏膜，且可能被误诊为炎症性肠病。不过，活检显示隐窝之间存在平滑肌有助于区分孤立性直肠溃疡综合征与炎症性肠病。

2、缺血性结肠炎

慢性病程者可能表现为结肠狭窄、黏膜萎缩或出现肉芽组织。缺血后狭窄的活检特征为广泛透壁性纤维化，这使得难以与孤立性直肠溃疡综合征相区分。然而，缺血性结肠炎患者通常有血管基础疾病史或其他危险因素，例如主动脉手术、体外循环、心肌梗死、血液透析、脱水和易栓症等。

3、感染性直肠炎

如阿米巴病、性病性淋巴肉芽肿、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和二期梅毒可能表现为直肠炎和直肠溃疡。不过，活检显示缺乏孤立性直肠溃疡综合征的特征，而且可能出现固有层急性炎症伴隐窝中性粒细胞浸润。

4、直肠癌

以隆起型肿块多见，肿块多呈不规则菜花状，涉及范围大，多在3cm以上，环绕肠壁生长，边界不清，肠腔狭窄常见，溃疡型直肠癌中央污秽，边界不整，呈环堤状，质硬脆，易出血。而孤立性直肠溃疡综合征以溃疡型多见，溃疡直径多＜3cm，边缘黏膜有弹性，光整，血管纹理清晰，隆起性孤立性直肠溃疡综合征直径多在2cm以下，边界清，周边黏膜质软，有弹性。最终可以依靠病理活检进行鉴别诊断。

5、痔疮

所引起的痔核硬化结节间可见残留的痔性扩张血管，血管周围纤维化明显，黏膜下层纤维组织中的平滑肌增生不明显，而孤立性直肠溃疡综合征存在黏膜层腺体及黏膜肌层纤维组织增生。