胎儿先天性畸形

什么是胎儿先天性畸形?

  • 发病部位:女性生殖
  • 常见病因:
  • 挂号科室:产科,新生儿科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是胎儿先天性畸形?

胎儿先天性畸形是一种与遗传因素密切相关的疾病,引起胎儿先天性畸形的原因,有药物和环境因素,遗传与基因因素,是多基因作用下的染色体结构,或者是数量发生异常。胎儿先天性畸形也是造成胎儿死亡的重要原因之一,能够通过一些产前检查B超等进行排畸筛查,有效降低畸形率,提高人口质量。

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老百姓理解的胎儿先天性畸形,一般是指形态、结构异常为主要特征的出生缺陷。这类异常常伴有遗传物质的异常,也就是在产前,即在胎儿期就出现畸形。通常狭义是指胎儿的结构畸形,广义还指功能、代谢、精神以及行为方面的异常,比如唐氏儿等染色体病。因为这一类孩子出生以后,百分之百合并智力低下。所以产前通过唐氏筛查、胎儿无创DNA检测等手段,进行这方面疾病的风险评估。比如广东人比较高发的地中海贫血,是一类单基因遗传病。也可以通过夫妻双方地贫的筛查,来判断生育重度地贫的风险以及新生儿筛查的苯丙酮尿症等。遗传代谢性疾病都属于广义先天畸形的一种。

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刘海智

刘海智 副主任医师

暨南大学附属第一医院 产科

擅长: 围产医学;优生优育;妊娠期感染性疾病对母胎的影响;妊娠期糖尿病。

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