软骨发育不全又叫做胎儿型软骨营养障碍，是由于软骨内骨缺陷的一种先天性发育异常性疾病，属于常染色体显性遗传病，主要会影响儿童的长骨，临床表现为侏儒-短肢型侏儒，患者的主要临床症状就是头颅大、四肢短小、鼻梁塌陷以及三叉戟手，会影响患儿四肢的发育，导致身高过矮，还容易并发脑积水和驼背。
软骨发育不全症是软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，患儿在出生时躯干与四肢不成比例，为特殊类型的侏儒~短肢型侏儒，但智力和体力是正常的。软骨发育不全症多为遗传性的，可通过儿童的躯干、四肢、面部等症状及相关检查来判断。
判断软骨发育不全症的方法
1、胎儿出生的时候头颅比较大，四肢相对短小，躯干正常。随着年龄的增长，出现侏儒畸形，即股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩等。面部表现为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。还有一些其他的特征，例如中指与环指不能并拢，下肢短而弯曲呈弓形，有胸椎后凸畸形。
2、若觉得胎儿有异常...
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软骨发育异常的是一种常染色体遗传性疾病。它的危害还是挺大的，造成患儿出现致残的现象，这类疾病会出现儿童的软骨发育不全，主要是软骨内的成骨不全就影响到四肢的骨化、身高、钙化等等。儿童的主要表现是出现特定的畸形，尤其是四肢短小，就是正常我们讲叫侏儒型。侏儒的一种外貌，四肢短小、个头小这样的外貌，主要还是因为软骨骨化的能力不行就造成了整个身体骨骼的发育过程中受到明显的影响。这种表现由于染色体遗传病，还是比较容易定位的，一定要排查家族性的遗传可能性，毕竟有家庭遗传病病史的，一定要实施优生优育的一些政策。它的主要表现就是儿童的特殊面容，四肢畸形、短小，侏儒型的一些体态等等这个是很容易鉴别的。从治疗的角度...
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李劼若 主任医师
擅长： 各种运动创伤和骨关节炎、髌股关节不稳、各种肌腱腱病、跟痛症等的诊治。
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血清锰又称血清锰检查。锰是人体必需的微量元素之一，主要是在肠道吸收
