软骨发育不全症是软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,患儿在出生时躯干与四肢不成比例,为特殊类型的侏儒~短肢型侏儒,但智力和体力是正常的。软骨发育不全症多为遗传性的,可通过儿童的躯干、四肢、面部等症状及相关检查来判断。
判断软骨发育不全症的方法
1、胎儿出生的时候头颅比较大,四肢相对短小,躯干正常。随着年龄的增长,出现侏儒畸形,即股骨较胫、腓骨,肱骨较尺、桡骨更为短缩等。面部表现为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。还有一些其他的特征,例如中指与环指不能并拢,下肢短而弯曲呈弓形,有胸椎后凸畸形。
2、若觉得胎儿有异常...
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