脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征

什么是脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:新生儿科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征?

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征,又被叫做新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。临床上没有性别差异,均可发病。患儿出生后就会出现许多畸形外观,体格明显巨大,特别是舌头,常伸出口外,但活动笨拙,对正常的哺乳动作及咬合有很大影响,但嘴巴大小正常。经常伴有有腹部膨大脐膨出或脐疝。

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这种疾病是一种常染色隐性遗传性疾病,其发病的机理尚未明确。一般是需要药物治疗的,治疗即低血糖的治疗,用于静脉注射维持血糖的正常水平,一般治疗期是在1~3个月。饮食要注意营养均衡,对于局部畸形的地方可以采用手术治疗,平时要多观察宝宝的健康状况。

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杨明

杨明 主任医师

南方医科大学南方医院 新生儿科

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