戊二酸尿症

什么是戊二酸尿症?

  • 发病部位:四肢
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:呼吸困难
  • 注意事项:
什么是戊二酸尿症?

戊二酸尿症是一种遗传疾病,一般为常染色体隐形遗传,若第一胎胎儿患有此病,第二胎罹患机率为20%,患儿临床症状大多数不明显,但头围较大,是因蜘蛛膜腔空间变大,且伴有前脑及后脑萎缩的情况。 一般胎儿时不容易被发现,患儿都是在出生后一次高烧而爆发,神经发育慢,常因代谢异常、呼吸困难而死亡,就算存活下来智商也偏低。

戊二酸尿症的症状及治疗方法 更多»

戊二酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,它又称为多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷。如果第一个胎儿患有这种疾病,第二个胎儿有20%的机会。大多数患此病的胎儿没有明显的症状。由于蛛网膜腔空间增大,同时头围大于胎儿头围,前脑和后脑萎缩。以下具体来了解一下什么是戊二酸尿症。

戊二酸尿症的症状

戊二酸尿症:进行性舞蹈样手足运动,过度运动,构音障碍,智力迟钝,不能照顾自己,1~2岁时过早死亡。型戊二酸尿:呼吸短促,呼吸困难,抽搐,出生后几天死亡。活了几个月的婴儿,其皮肤、尿液和血液都有一种奇怪气味。

戊二酸尿症的筛查方法

通过新生儿筛查技术可以检测出:婴儿在出生时或出生后不久表现...

相关医生 更多»
张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

擅长: 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...

相关医院 更多»
北京大学人民医院
北京大学人民医院

电话:01088326666

地址:北京市西城区西直门南大街11号

北京大学第一医院
北京大学第一医院

电话:01083572211

地址:西什库大街8号

北京大学第三医院
北京大学第三医院

电话:010-82266699(总机...

地址:北京市海淀区花园北路49号(本院);北京市海淀区大有庄100号(党校院区);北京市海淀区西三旗育新花园小区(第二门诊部);北京市海淀区中关村大街29号(海淀院区)

天津医科大学总医院
天津医科大学总医院

电话:022-60362255(总机...

地址:天津市和平区鞍山道154号

中南大学湘雅二医院
中南大学湘雅二医院

电话:0731-85295999,0...

地址:本院:长沙市人民中路139号;五官科楼:韶山北路168号(湖南大剧院对面)

中国医科大学附属第一医院
中国医科大学附属第一医院

电话:024-961200(总机),...

地址:沈阳和平区南京街155号

相关文章 更多»
戊二酸尿症的症状及治疗方法
戊二酸尿症的症状及治疗方法

戊二酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,它又称为多种酰基辅酶A...

疾病相关 更多»
抑郁症是终身病吗

抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关

徐莉萍 主任医师
毛周角化症可以自愈吗

毛周角化症通常无法自愈,但症状可能随年龄增长或护理改善而减轻。毛周角化症是一种慢性毛囊角化性皮肤病,以毛囊口角化过度、形成针尖至粟粒大小的丘疹为特征,常见于上臂外侧、大腿前侧等部位,冬季症状加重,夏季缓解。其发病与遗传因素密切相关,约50%-70%的患者存在家族史,基因突变导致皮肤细胞代谢异常,这种遗传倾向难以通过自身调节逆转。维生素A缺乏、内分泌紊乱、皮肤干燥及代谢障碍等因素可能加重病情。例如,维生素A缺乏会直接导致毛囊上皮角化异常,而干燥环境或过度清洁会破坏皮肤屏障,进一步刺激角质增生

胡云峰 副主任医师
吃二甲双胍多久可以把血糖降下来

吃二甲双胍后,多数患者血糖可在1-4周内逐步下降,具体时间因个体对药物敏感性、病情严重程度及用药剂量而异,通常需持续用药2-3周才能观察到较明显的降糖效果。二甲双胍的降糖效果与个体差异密切相关。对药物敏感者,用药后1-2周内肝脏糖输出减少、胰岛素抵抗改善,血糖即可开始下降;而对药物不敏感者,可能需要2-4周甚至更长时间,通过逐步调整剂量才能达到稳定降糖效果。用药初期需每日监测空腹及餐后血糖,若4周后血糖仍未达标,应及时复诊调整方案。日常需严格遵医嘱用药,避免漏服或自行停药,同时注意预防低血糖

徐文明 副主任医师
糖尿病二型严重吗能治愈吗

二型糖尿病的严重程度因人而异,多数情况下无法完全治愈,但通过规范管理可控制病情,而放任不管可能引发严重并发症。二型糖尿病主要因胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能缺陷引起,目前医学上尚无根治方法,需长期通过生活方式干预及药物控制血糖。若血糖长期失控,可能导致心脑血管疾病、糖尿病肾病、视网膜病变等严重并发症,影响生活质量甚至危及生命。但早期患者若能严格管理血糖,部分人可通过强化生活方式使血糖长期达标,进入“临床缓解”状态,但这并不等同于治愈,仍需持续监测

徐文明 副主任医师
疾病专区 更多»
富贵病
高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 急性心肌梗塞 脑中风
更年期
高血压 冠心病 心悸 胸闷 高血脂 动脉粥样硬化
中年男性
早泄 遗精 精液发黄 射精无力 血精 精液稀