戊二酸尿症是一种遗传疾病，一般为常染色体隐形遗传，若第一胎胎儿患有此病，第二胎罹患机率为20%，患儿临床症状大多数不明显，但头围较大，是因蜘蛛膜腔空间变大，且伴有前脑及后脑萎缩的情况。 一般胎儿时不容易被发现，患儿都是在出生后一次高烧而爆发，神经发育慢，常因代谢异常、呼吸困难而死亡，就算存活下来智商也偏低。
戊二酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，它又称为多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷。如果第一个胎儿患有这种疾病，第二个胎儿有20%的机会。大多数患此病的胎儿没有明显的症状。由于蛛网膜腔空间增大，同时头围大于胎儿头围，前脑和后脑萎缩。以下具体来了解一下什么是戊二酸尿症。
戊二酸尿症的症状
戊二酸尿症：进行性舞蹈样手足运动，过度运动，构音障碍，智力迟钝，不能照顾自己，1~2岁时过早死亡。型戊二酸尿:呼吸短促，呼吸困难，抽搐，出生后几天死亡。活了几个月的婴儿，其皮肤、尿液和血液都有一种奇怪气味。
戊二酸尿症的筛查方法
通过新生儿筛查技术可以检测出：婴儿在出生时或出生后不久表现...
张惠杰 主任医师
擅长： 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...
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生理因素先自查，大量饮水、喝咖啡浓茶或天气寒冷都会导致尿频，调整生活习惯后若缓解，通常无需过度担心。感染和增生常见，女性尿路感染、男性前列腺增生是尿频的常见病因，多伴有尿急尿痛或夜尿增多等特征。警惕代谢性疾病，糖尿病和膀胱过度活动症也会引发尿频，若伴随多饮、多食、消瘦或反复检查无异常，需专科排查。及时就医别硬扛，尿频伴血尿、发热或腰腹痛时需尽快就诊，记录饮水排尿情况，找医生做尿常规和B超明确病因。
警惕急性胆管炎，胆道梗阻易引发急性胆管炎，典型表现为腹痛、黄疸、发热，化脓性胆管炎可危及生命，需及时就医。提防胰腺损伤，小结石堵塞胰管开口可诱发急性胰腺炎，长期胆汁淤积也会损害肝功能，甚至进展为胆汁性肝硬化。识别外科急症，严重感染可导致肝脓肿，胆囊或胆管穿孔会引发胆汁性腹膜炎，出现高热和剧烈腹痛时应立即急诊。
