戊二酸尿症

什么是戊二酸尿症?

  • 发病部位:四肢
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:呼吸困难
  • 注意事项:
什么是戊二酸尿症?

戊二酸尿症是一种遗传疾病,一般为常染色体隐形遗传,若第一胎胎儿患有此病,第二胎罹患机率为20%,患儿临床症状大多数不明显,但头围较大,是因蜘蛛膜腔空间变大,且伴有前脑及后脑萎缩的情况。 一般胎儿时不容易被发现,患儿都是在出生后一次高烧而爆发,神经发育慢,常因代谢异常、呼吸困难而死亡,就算存活下来智商也偏低。

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戊二酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,它又称为多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷。如果第一个胎儿患有这种疾病,第二个胎儿有20%的机会。大多数患此病的胎儿没有明显的症状。由于蛛网膜腔空间增大,同时头围大于胎儿头围,前脑和后脑萎缩。以下具体来了解一下什么是戊二酸尿症。

戊二酸尿症的症状

戊二酸尿症:进行性舞蹈样手足运动,过度运动,构音障碍,智力迟钝,不能照顾自己,1~2岁时过早死亡。型戊二酸尿:呼吸短促,呼吸困难,抽搐,出生后几天死亡。活了几个月的婴儿,其皮肤、尿液和血液都有一种奇怪气味。

戊二酸尿症的筛查方法

通过新生儿筛查技术可以检测出:婴儿在出生时或出生后不久表现...

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